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对称性肢端发育不良,远端型,伴有牙釉质结石和窄颧弓,也称为远端对称性肢端发育不良、低骨化性腕骨、小牙、牙釉质结石和窄颧弓,与短指型B1和牙釉质发育不良型II有关。附属组织包括骨,相关表型包括小牙和短指远端指骨。 Symphalangism, Distal, with Microdontia, Dental Pulp Stones, and Narrowed Zygomatic Arch
出血障碍,血小板型,17,又称血小板型出血障碍17,与myh-9相关疾病和先天性巨核细胞血小板减少症有关。与出血障碍,血小板型,17有关的重要基因是GFI1B(生长因子独立1B转录抑制因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为鼻出血和易瘀伤。 BDPLT17 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 17
Buschke-Ollendorff 综合征,也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症,与骨异样症和骨异样症有关,症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome
短指症-特征面容-卡曼综合征,也称为短指症-畸形-卡曼综合征。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括宽鼻和短鼻 Brachytelephalangy with Characteristic Facies and Kallmann Syndrome
黏液样平滑肌肉瘤,也称为平滑肌肉瘤、黏液样,与子宫肌瘤和肉瘤有关。与黏液样平滑肌肉瘤相关的重要基因是ZC3H7B(锌指CCCH型含7B)。附属组织包括子宫和平滑肌。 Myxoid Leiomyosarcoma