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多趾症,后轴型,A1型,也称为后轴型多趾症A型,与McKusick-Kaufman综合征和脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑 PAPA1 – Polydactyly, Postaxial, Type A1
重复性运动障碍,也称为累积性创伤障碍,与局灶性肌张力障碍和肩部撞击综合征有关。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和山梨醇这两种药物。 Repetitive Motion Disorders
脊柱-骨骺发育不全和脊柱-骨骺-骨骺发育不全,也称为Sed和Semd。附属组织包括骨骼。 Spondyloepiphyseal Dysplasia and Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
Udd 骨骼肌远端型肌病 – 胫肌营养不良,也称为 Udd 肌病,与胫肌营养不良、迟发性、神经元性、5 号相关联。附属组织包括骨骼肌。 Udd Distal Myopathy – Tibial Muscular Dystrophy
生物素-硫胺素反应性基底节病,也称为生物素反应性基底节病,与基底节病和硫胺素代谢功能障碍综合征2有关,症状包括步态共济失调、偏瘫和癫痫发作。与生物素-硫胺素反应性基底节病有关的重要基因是SLC19A3(溶质载体家族19成员3)。附属组织包括脑和眼。 BBGD – Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease