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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 408 )

骨骼肌类疾病

扩张型心肌病1型，也称为扩张型心肌病1型，与肢带型肌营养不良和扩张型心肌病有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是FKTN（Fukutin），其相关通路/超级通路包括NODAL信号通路。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和扩张型心肌病。 CMD1X – Cardiomyopathy, Dilated, 1x

扩张型心肌病1型，也称为扩张型心肌病1型，与肢带型肌营养不良和扩张型心肌病有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是FKTN（Fukutin），其相关通路/超级通路包括NODAL信号通路。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和扩张型心肌病。 CMD1X – Cardiomyopathy, Dilated, 1x

疾病英文名：CMD1X - Cardiomyopathy, Dilated, 1x 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,162
眶周炎，也称为眼眶炎，与蜂窝织炎和眼眶炎有关，症状包括发热、突眼和红斑。眶周炎相关的重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和骨骼。 Orbital Cellulitis

眶周炎，也称为眼眶炎，与蜂窝织炎和眼眶炎有关，症状包括发热、突眼和红斑。眶周炎相关的重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和骨骼。 Orbital Cellulitis

疾病英文名：Orbital Cellulitis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Cellulitis of Orbit 疾病简介：眶周炎，也称为眼眶炎，与蜂…

眼科疾病
2023-11-10 1,065
先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征，也称为 mysm1 缺陷，与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似， SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome

先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征，也称为 mysm1 缺陷，与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似， SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome

疾病英文名：Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…

罕见病
2023-11-10 273
胎儿包裹综合征，也被称为茧状病，与肠梗阻和腹膜炎有关，症状包括晨吐。与胎儿包裹综合征相关的重要基因是CHUK（抑制核因子κB激酶复合物的组成部分），其相关通路/超级通路包括TNFR1通路和子宫内膜癌通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左乙拉司坦和益智药。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括马蹄肾和法洛四联症。 COCOS – Fetal Encasement Syndrome

胎儿包裹综合征，也被称为茧状病，与肠梗阻和腹膜炎有关，症状包括晨吐。与胎儿包裹综合征相关的重要基因是CHUK（抑制核因子κB激酶复合物的组成部分），其相关通路/超级通路包括TNFR1通路和子宫内膜癌通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左乙拉司坦和益智药。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括马蹄肾和法洛四联症。 COCOS – Fetal Encasement Syndrome

疾病英文名：COCOS - Fetal Encasement Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Cocoon Syndrome Fetal D…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 873
炎症性肠病3，也称为ibd3，与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病3有关的重要基因是IBD3（炎症性肠病3），其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路和核苷酸结合寡聚体化域（NOD）通路。附属组织包括结肠，相关表型为溃疡性结肠炎。 IBD3 – Inflammatory Bowel Disease 3

炎症性肠病3，也称为ibd3，与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病3有关的重要基因是IBD3（炎症性肠病3），其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路和核苷酸结合寡聚体化域（NOD）通路。附属组织包括结肠，相关表型为溃疡性结肠炎。 IBD3 – Inflammatory Bowel Disease 3

疾病英文名：IBD3 - Inflammatory Bowel Disease 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd3 疾病简介：炎症性肠病3，也称为…

常染色体显性遗传
2023-11-10 737
脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b，也称为脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b

脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b，也称为脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b

疾病英文名：Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其…

神经精神疾病
2023-11-10 716
Goodpasture 综合征，也被称为抗基底膜病，与肺出血性铁锈症和快速进展性肾小球肾炎有关。与 Goodpasture 综合征相关的一个重要基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），与其相关的途径/超级途径包括细胞外基质组织和 ECM 蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和抗体。附属组织包括肾脏和肺，相关表型包括呼吸功能不全和蛋白尿。 Goodpasture Syndrome

Goodpasture 综合征，也被称为抗基底膜病，与肺出血性铁锈症和快速进展性肾小球肾炎有关。与 Goodpasture 综合征相关的一个重要基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），与其相关的途径/超级途径包括细胞外基质组织和 ECM 蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和抗体。附属组织包括肾脏和肺，相关表型包括呼吸功能不全和蛋白尿。 Goodpasture Syndrome

疾病英文名：Goodpasture Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Anti-Glomerular Basement Membrane Di…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 847
Hadziselimovic 综合征，也被称为小头-面心骨骼综合症。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括脑桥小体发育不全和智力障碍 Hadziselimovic Syndrome

Hadziselimovic 综合征，也被称为小头-面心骨骼综合症。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括脑桥小体发育不全和智力障碍 Hadziselimovic Syndrome

疾病英文名：Hadziselimovic Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Microcephaly-Faciocardioskeletal …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,162
先天性成骨不全症2型，伴有或不伴有激素抵抗，也被称为先天性成骨不全症2型，伴有或不伴有激素抵抗。与先天性成骨不全症2型，伴有或不伴有激素抵抗有关的重要基因是PDE4D（磷酸二酯酶4D）。相关组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和糖尿病。 ACRDYS2 – Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance

先天性成骨不全症2型，伴有或不伴有激素抵抗，也被称为先天性成骨不全症2型，伴有或不伴有激素抵抗。与先天性成骨不全症2型，伴有或不伴有激素抵抗有关的重要基因是PDE4D（磷酸二酯酶4D）。相关组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和糖尿病。 ACRDYS2 – Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance

疾病英文名：ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,075
肌张力障碍6型，扭转，也被称为扭转肌张力障碍6型，与肌张力障碍1型，扭转，常染色体显性遗传和局灶性肌张力障碍有关，症状包括斜颈和舌肌张力障碍。与肌张力障碍6型，扭转有关的重要基因是THAP1（THAP域包含1）。附属组织包括舌头和苍白球，相关表型是弥漫性肌张力障碍和言语障碍。 DYT6 – Dystonia 6, Torsion

肌张力障碍6型，扭转，也被称为扭转肌张力障碍6型，与肌张力障碍1型，扭转，常染色体显性遗传和局灶性肌张力障碍有关，症状包括斜颈和舌肌张力障碍。与肌张力障碍6型，扭转有关的重要基因是THAP1（THAP域包含1）。附属组织包括舌头和苍白球，相关表型是弥漫性肌张力障碍和言语障碍。 DYT6 – Dystonia 6, Torsion

疾病英文名：DYT6 - Dystonia 6, Torsion 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Torsion Dystonia 6 Dyt6 Idiop…

常染色体显性遗传
2023-11-10 660
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