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脊柱旁侧发育不良,也称为短尺骨脊柱旁侧发育不良,与扁平脊柱性致命骨骼发育不良、特朗型和脊柱旁侧软骨发育不良伴先天性关节脱位有关。与脊柱旁侧发育不良有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨,相关表型包括听力障碍和唇裂。 SPD – Spondyloperipheral Dysplasia
肌营养不良症7型,常染色体显性遗传,也称为edmd7,与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病,左优势型有关。与肌营养不良症7型,常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43(跨膜蛋白43),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant
牙本质生成不全,也称为遗传性半透明牙本质,与牙本质生成不全1和成骨不全,类型V有关。与牙本质生成不全相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括牙、骨和皮肤,相关表型包括牙髓坏死和灰色釉质。 DI – Dentinogenesis Imperfecta
智力发育障碍,X连锁,综合征型34,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征型,微小脑型,与X连锁综合征性智力障碍34有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征型34有关的重要基因是非诺基因(Non-POU Domain Containing Octamer Binding)。关联组织包括大脑和松果体,相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS34 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 34
脊柱骨骺软骨发育不全,短肢手型,也称为脊柱骨骺软骨发育不全-短肢-异常钙化综合征,与骨软骨发育不全和软骨发育不全有关。与脊柱骨骺软骨发育不全,短肢手型相关的基因是DDR2(盘状域受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括细胞过程中的细胞外基质组织和RAC1 G蛋白信号通路。相关组织包括骨和气管,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 SEMD-SL – Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-Hand Type