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恶性纤维组织细胞瘤,也称为未分化多形性肉瘤,与皮肤纤维组织细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关。与恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已提到过药物表柔比星和依托泊苷。附属组织包括骨和肺,相关表型包括下肢异常和腹膜异常。 MFH – Malignant Fibrous Histiocytoma
胸骨淋巴瘤,又称胸骨淋巴瘤,与霍奇金淋巴瘤、结节硬化和B细胞淋巴瘤有关。与胸骨淋巴瘤相关的重要基因是CD79A(CD79a分子),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和减少的乳腺囊泡形成。 Sternum Lymphoma
周期性麻痹,也称为家族性复发性麻痹,与甲状腺毒症周期性麻痹和安德森心律失常周期性麻痹有关。与周期性麻痹有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括双氯芬酸和啤酒花。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型包括心血管系统和呼吸系统。 Periodic Paralysis
科恩-吉布森综合症,也被称为科吉斯,与韦弗综合症和eed相关过度生长有关。与科恩-吉布森综合症有关的重要基因是EED(胚胎外胚层发育)。附属组织包括骨骼,相关表型为巨脑和智力障碍 COGIS – Cohen-Gibson Syndrome
冯·尤伦堡先天性肌强直,也称为先天性肌强直,与肌强直、钾加重和肌强直有关,症状包括肌痛和肌肉僵硬。与冯·尤伦堡先天性肌强直有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为吞咽困难和新生儿低肌张力。 PMC – Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg