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复合型D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症,也称为d,l-2-羟基戊二酸尿症,与D-2-羟基戊二酸尿症1和2-羟基戊二酸尿症有关,症状包括气喘、喘鸣和癫痫发作。与复合型D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症相关的基因是SLC25A1(溶质载体家族25成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括巨脑和肝肿大。 D2L2AD – Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
Brachyolmia Type 4 with Mild Epiphyseal and Metaphyseal Changes, also known as spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type, is related to brachyolmia type 1, hobaek type and coxa vara. An important gene associated with Brachyolmia Type 4 with Mild Epiphyseal and Metaphyseal Changes is PAPSS2 (3′-Phosphoadenosine 5′-Phosphosulfate Synthase 2). Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are short stature and acne. BCYM4 – Brachyolmia Type 4 with Mild Epiphyseal and Metaphyseal Changes
凝血酶缺陷引起的血栓性倾向,也称为静脉血栓栓塞,与同型半胱氨酸血症和抗凝血酶III缺乏有关。与凝血酶缺陷引起的血栓性倾向相关的基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括肺和脊髓,相关表型为肺栓塞和深静脉血栓。 THPH1 – Thrombophilia Due to Thrombin Defect
气管软化症,又称先天性气管软化症,与喉软化症和纵隔炎有关。与气管软化症有关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括气管和皮肤,相关表型为异常气管软骨和反复上呼吸道感染 Tracheomalacia
遗传性痉挛性截瘫86型,常染色体隐性,也称为spg86,与遗传性痉挛性截瘫84型和遗传性痉挛性截瘫85型有关。与遗传性痉挛性截瘫86型相关的关键基因是ABHD16A(磷脂酶含水解酶域蛋白16A),其相关通路/超级通路包括整合的乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和高反射性。 SPG86 – Spastic Paraplegia 86, Autosomal Recessive