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遗传性运动性神经病变伴肌病样表现,也称为hmnmyo。与遗传性运动性神经病变伴肌病样表现有关的重要基因是VWA1(Von Willebrand因子A域含1)。相关组织包括骨骼肌和舌,相关表型包括肌张力减低和屈曲挛。 HMNMYO – Neuropathy, Hereditary Motor, with Myopathic Features
Hirschsprung Disease 4,也被称为Hirschsprung病的易感性4,与巨结肠和Hirschsprung病1有关。与Hirschsprung Disease 4相关的重要的基因是EDN3(内皮素3)。附属组织包括心脏,相关表型是无神经节性巨结肠。 HSCR4 – Hirschsprung Disease 4
未分化结缔组织病,又称为未分化结缔组织综合症,与结缔组织病和系统性硬化症有关。在该疾病的背景下,已经提到了羟氯喹和瑞替普酶这两种药物。附属组织包括骨骼和肺部。 UCTD – Undifferentiated Connective Tissue Disease
宫崎肌营养不良3型,也称为mmd3,与牙骨发育不良和肢带肌营养不良有关,症状包括小腿肌肉无力。与宫崎肌营养不良3型有关的重要基因是ANO5(Anoctamin 5),其相关通路/超级通路包括无机离子和氨基酸/寡肽的疾病和运输。附属组织包括骨骼肌,相关表型为远端下肢肌肉无力和鸭步。 MMD3 – Miyoshi Muscular Dystrophy 3
原发性骨发育不良,也称为原发性骨骼发育不良,与高骨量成骨不全和软骨发育不良有关。与原发性骨发育不良有关的重要基因是COL1A2(I型胶原α2链),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括骨和舌,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Primary Bone Dysplasia