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伯利兹溃疡,又称伯利兹溃疡,易感性与麻风病3和MACS综合症有关,症状包括结节。与伯利兹溃疡相关的重要基因是SLC11A1(溶质载体家族11成员1),其相关通路/超级通路包括G13信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物链霉素和克拉霉素。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 BUD – Buruli Ulcer
巨膀胱,先天性,也被称为 mgbl,与肾积水和小肠结肠炎婴儿综合征有关。与巨膀胱,先天性相关的基因是 MYOCD (Myocardin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和细胞质钙离子浓度升高后的反应。附属组织包括平滑肌和肾脏,相关表型包括房间隔缺损和二叶式主动脉瓣。 MGBL – Megabladder, Congenital
非综合征性双侧 lambdoid 颅缝早闭,也称为非综合征性双侧 lambdoid 颅缝融合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bilambdoid Craniosynostosis
短指症-先天性外胚层发育不全伴腓骨缺如或发育不良,也称为腓骨缺如-先天性外胚层发育不全综合征。相关组织包括骨骼,相关表型包括早产和分裂手 Brachydactyly-Ectrodactyly with Fibular Aplasia or Hypoplasia
淋巴浆细胞炎症性假性肿瘤,也称为IgG4相关性肝炎性假性肿瘤,与肝炎性假性肿瘤和胆管炎、原发性硬化性胆管炎有关。附属组织包括肝脏和骨骼。 Lymphoplasmacytic Inflammatory Pseudotumor of the Liver