热门标签:
疾病英文名:KFS2 - Klippel-Feil Syndrome 2, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Klippel-Fei…
疾病英文名:Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Job Syndrome Hy…
疾病英文名:Tooth Ankylosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ankylosis of Teeth Ankylosis of Tooth 疾病简介:牙周炎…
疾病英文名:CMD1P - Cardiomyopathy, Dilated, 1p 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopath…
疾病英文名:AMD2B - Acromesomelic Dysplasia 2b 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fibular Hypoplasia and…
疾病英文名:SMDS - Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Sp…
疾病英文名:EA3 - Episodic Ataxia, Type 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Episodic Ataxia Type 3 Epi…
疾病英文名:Primary Bone Dysplasia with Increased Bone Density 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Primar…
疾病英文名:BMND9 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
疾病英文名:Adult-Onset Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Adult Onset Nemaline Myopat…
免费咨询基因检测相关问题
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型,也称为cmt1g,与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型有关的重要基因是PMP2(周围髓蛋白2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g
Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II,也被称为Langer-Giedion综合征,与外生骨疣、多发性I型和Trichorhinophalangeal综合征有关,其症状包括稀疏的头皮毛发、薄的上唇和圆鼻。与Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II相关的基因是EXT1(Exostosin Glycosyltransferase 1),其相关通路/超级通路包括Cohesin复合物-科尼利亚·德·朗格综合征和骨生成不全的背景下I型胶原合成。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括骨骼成熟延迟和身材矮小。 TRPS2 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii
T-细胞/组织细胞丰富的大B细胞淋巴瘤,也称为T-细胞/组织细胞丰富的大B细胞淋巴瘤,与B细胞淋巴瘤和快速消退的先天性血管瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和利妥昔单抗。附属组织包括骨髓和脾脏。 T-Cell/histiocyte Rich Large B Cell Lymphoma
骨软骨发育不全-耳聋-视网膜色素沉着症,也称为骨软骨发育不全侏儒症-听力损失-视网膜色素沉着症。附属组织包括眼睛和骨骼。 Osteochondrodysplatic Nanism-Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome
佩吉特-胡特异常,也称为佩吉特-胡特异常,与中性粒细胞增多症、遗传性和骨软骨发育不良有关。与佩吉特-胡特异常有关的重要基因是LBR(Lamin B Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括染色体分离异常和巨脑症 PHA – Pelger-Huet Anomaly