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注意缺陷多动障碍,也称为注意力缺陷多动障碍,与对立违抗性障碍和吉列德拉图雷特综合症有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与注意缺陷多动障碍有关的重要基因是DRD4(多巴胺受体D4),其相关通路/超级通路包括神经递质清除和甲基苯丙胺通路,药理学。在该疾病的背景下,已经提到了药物舍曲林和氟西汀。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型是注意缺陷多动障碍和多动症 ADHD – Attention Deficit-Hyperactivity Disorder
亨格尔-马洛夫-肖尔斯综合症,也被称为神经发育障碍伴痉挛、面部畸形和脑部异常。与亨格尔-马洛夫-肖尔斯综合症有关的重要基因是BCAS3(BCAS3微管相关细胞迁移因子)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和痉挛 HEMARS – Hengel-Maroofian-Schols Syndrome
肾盂腺癌,又称为肾盂腺癌,与阑尾腺癌和粘液腺癌有关。与肾盂腺癌相关的重要基因是HCK(HCK原癌基因,Src家族酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。附属组织包括肾脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和肿瘤 Renal Pelvis Adenocarcinoma
调节性痉挛,也称为调节痉挛,与复视和近视有关。调节性痉挛相关的重要基因是KANTR(KANTR整合膜蛋白),其相关通路/超通路包括Gα(s)信号转导事件和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下提到了药物扩瞳药。附属组织包括眼睛和松果体,相关表型是无表型分析。 Accommodative Spasm
血菌1,也称为血菌敏感性1,与血菌2有关。与血菌1有关的重要基因是TIRAP(含TIR域的适应蛋白)。相关组织包括心脏和肾脏。 BACTS1 – Bacteremia 1