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胃畸胎瘤,又称为胃畸胎瘤,与恶性胃畸胎瘤和畸胎瘤有关。与胃畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和Arf6信号事件通路。附属组织包括胃,相关表型为消化/消化道。 Gastric Teratoma
烟草成瘾,也被称为尼古丁依赖,与酒精依赖和重性抑郁症有关。与烟草成瘾相关的基因是SLC6A3(溶质载体家族6成员3),其相关通路/超级通路包括代谢和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下,提到了纳曲酮和催产素。附属组织包括肺和脑,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Tobacco Addiction
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2,也被称为HKLLS2。与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2相关的基因是FAT4(FAT非典型钙粘蛋白4)。相关表型包括听力损伤和鼻梁凹陷。 HKLLS2 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2
T-细胞急性淋巴细胞白血病,也称为T细胞白血病,与前体T细胞急性淋巴细胞白血病和儿童T细胞急性淋巴细胞白血病有关。与T-细胞急性淋巴细胞白血病有关的重要基因是ABL1(ABL原癌基因1,非受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下提到了药物聚乙二醇干扰素α-2b和齐多韦。附属组织包括T细胞和骨髓。 T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia
脊髓小脑性共济失调42型,早期发病,严重,伴有神经发育缺陷,也称为sca42nd,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、足底融合综合征1a以及脊髓小脑性共济失调42型有关。与脊髓小脑性共济失调42型,早期发病,严重,伴有神经发育缺陷有关的重要基因是CACNA1G(钙电压门控通道亚基α1G)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型包括小头畸形和智力障碍。 SCA42ND – Spinocerebellar Ataxia 42, Early-Onset, Severe, with Neurodevelopmental Deficits