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额颞叶痴呆症与阿尔茨海默病和克雅氏病有关。 Frontotemporal Disorders
智力发育障碍伴阵发性肌张或癫痫,也称为iddpads。与智力发育障碍伴阵发性肌张或癫痫有关的重要基因是PDE2A(磷酸二酯酶2A)。附属组织包括眼睛,相关表型包括EEG异常和共济失调。 IDDPADS – Intellectual Developmental Disorder with Paroxysmal Dyskinesia or Seizures
卵型疟疾,又称卵型疟,与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和间日疟疾有关。与卵型疟疾有关的重要基因是G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括氯米帕明通路、药物动力学和通用他汀通路、药物动力学。附属组织包括脾脏和肝脏。 Plasmodium Ovale Malaria
前列腺平滑肌肉瘤,又称为前列腺平滑肌肉瘤,与前列腺肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与前列腺平滑肌肉瘤相关的一个重要基因是FNDC1(Fibronectin Type III Domain Containing 1)。附属组织包括前列腺和平滑肌。 Prostate Leiomyosarcoma
智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调,也称为idpogsa。与智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调有关的重要基因是ABCA2(ATP结合盒家族A成员2)。相关表型为癫痫和失语症。 IDPOGSA – Intellectual Developmental Disorder with Poor Growth and with or Without Seizures or Ataxia