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神经发育障碍伴低肌张力、癫痫和语言缺失,也称为ndhsal,与胃食管反流和低肌张力有关。与神经发育障碍伴低肌张力、癫痫和语言缺失有关的重要基因是HECW2(HECT,C2和WW域含E3泛素蛋白连接酶2)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫。 NDHSAL – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Seizures, and Absent Language
Loeffler 综合征,又称为单纯性肺嗜酸性粒细胞增多症,与嗜酸性肺炎和普通感冒有关,症状包括咳嗽。Loeffler 综合征相关的重要基因是IL33(白介素33),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括肺,相关表型包括免疫系统和呼吸系统。 Loeffler Syndrome
先天性膈疝和掌跖部水疱是表皮松解性水疱病伴膈疝相关表型 Epidermolysis Bullosa with Diaphragmatic Hernia
注意缺陷多动障碍,也称为注意力缺陷多动障碍,与对立违抗性障碍和吉列德拉图雷特综合症有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与注意缺陷多动障碍有关的重要基因是DRD4(多巴胺受体D4),其相关通路/超级通路包括神经递质清除和甲基苯丙胺通路,药理学。在该疾病的背景下,已经提到了药物舍曲林和氟西汀。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型是注意缺陷多动障碍和多动症 ADHD – Attention Deficit-Hyperactivity Disorder
发热,家族性终身持续相关表型是发热。 Fever, Familial Lifelong Persistent