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疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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肌母细胞瘤,又名良性颗粒细胞瘤,与先天性唇腺瘤和恶性颗粒细胞肌母细胞瘤有关。与肌母细胞瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超通路包括肌生成。附属组织包括舌和乳腺。 Myoblastoma
黏液样脂肪肉瘤,也称为黏液样脂肪肉瘤,与黏液样脂肪肉瘤和脂肪肉瘤有关。与黏液样脂肪肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超通路包括翻译控制。附属组织包括卵巢。 Myxoid Liposarcoma of the Ovary
安格曼综合症由于15号染色体父源性单亲二倍体,也称为upd(15)pat,与安格曼综合症和父源性单亲二倍体有关。与安格曼综合症由于15号染色体父源性单亲二倍体有关的重要基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 Angelman Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 15
远端遗传性运动神经病型7,也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹,与远端遗传性运动神经病型7和神经病,远端遗传性运动,类型viib有关。与远端遗传性运动神经病型7有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺形成和细胞器生物发生和维护的EML4和NUDC。相关表型为神经系统和肌肉。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7
儿童期起病型肌营养不良,也称为儿童期起病型肌营养不良1型,与肌营养不良1型和神经肌肉疾病有关。与儿童期起病型肌营养不良有关的重要基因是DMPK(DM1蛋白激酶)。附属组织包括眼睛。 Childhood-Onset Steinert Myotonic Dystrophy