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疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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鼻前庭乳头状瘤,又称为鼻前庭乳头状瘤,与乳头状瘤有关。 Nasal Vestibule Papilloma
遗传性淋巴水肿Ia,也称为淋巴水肿,遗传性,ia,与淋巴管畸形1和泛发性淋巴管异常有关。与遗传性淋巴水肿Ia有关的重要基因是FLT4(Fms相关受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和细胞过程中的RAC1 G蛋白信号通路。相关表型为正常。 Hereditary Lymphedema Ia
尿道综合症,又称为尿道疾病,与尿道炎和衣原体感染有关,症状包括尿道疼痛。与尿道综合症相关的重要基因是KLK3(激肽释放酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和麻醉剂。附属组织包括脊髓和平滑肌,相关表型是心血管系统。 Urethral Syndrome
先天性间充质肾瘤,又称为间充质肾瘤,与细胞间充质肾瘤和肾瘤有关。与先天性间充质肾瘤相关的基因是NTRK3(神经生长因子受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受通路。相关组织包括肾脏和淋巴结,相关表型包括生存能力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Congenital Mesoblastic Nephroma
睾丸肉瘤,又称睾丸肉瘤,与睾丸横纹肌肉瘤和网状细胞肉瘤有关。与睾丸肉瘤有关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括睾丸。 Testis Sarcoma