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疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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17号染色体部分重复,也称为17号染色体部分三体,与唐氏综合症和3号染色体部分缺失有关。相关组织包括内皮组织。 Partial Duplication of Chromosome 17
肌纤维蛋白的质或量的缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Myofibrillar Proteins
横贯性脊髓炎,也称为横贯性脊髓炎,与脊髓炎和神经炎有关。与横贯性脊髓炎相关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到干扰素β-1a和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 Transverse Myelitis
脑瘫,也称为婴儿脑瘫,与痉挛性脑瘫和痉挛性四肢瘫有关,症状包括震颤、背痛和外周运动功能异常。与脑瘫有关的重要基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括信号转导和血小板聚集抑制通路、药理学。在该疾病的背景下,已提到的药物有左旋多巴和对乙酰氨基酚。附属组织包括血液、脐带和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Cerebral Palsy
气管支气管软化症,也称为TBM,与结核性脑膜炎和威廉斯-坎贝尔综合症有关。在该疾病的背景下,提到了贝塔内舒尔和乙酰半胱氨酸这两种药物。附属组织包括气管和肺。 TBM – Tracheobronchomalacia