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腱鞘脂肪瘤,又称腱鞘脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发罕见肿瘤有关。附属组织包括腱鞘。 Tendon Sheath Lipoma
丘脑肿瘤,又名丘脑恶性肿瘤,与儿童少突胶质瘤和脑膜瘤有关。与丘脑肿瘤相关的基因是MYBL1(MYB原癌基因类似物1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和VEGF通路(Qiagen)。附属组织包括丘脑。 Thalamic Neoplasm
生长发育障碍、痉挛性四肢瘫痪和听力损失的神经发育障碍,也被称为nedgth。与生长发育障碍、痉挛性四肢瘫痪和听力损失有关的重要基因是PSMC1(26S蛋白酶体亚基,ATPase 1)。相关组织包括睾丸和肝脏,相关表型包括发育不良和舞蹈病。 NEDGTH – Neurodevelopmental Disorder with Poor Growth, Spastic Tetraplegia, and Hearing Loss
免疫缺陷99伴低丙种球蛋白血症和自身免疫性细胞减少症,也称为imd99。与免疫缺陷99伴低丙种球蛋白血症和自身免疫性细胞减少症有关的重要基因是CTNNBL1(β连环蛋白1)。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括生长延迟和白癜风。 IMD99 – Immunodeficiency 99 with Hypogammaglobulinemia and Autoimmune Cytopenias
混合细胞眼内黑素瘤,也称为眼内混合细胞型黑素瘤,与cesioflammea phakomatosis和恶性脉络膜黑素瘤有关。与混合细胞眼内黑素瘤相关的重要基因是EIF1B(真核翻译起始因子1B),其相关通路/超级通路包括神经科学和发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR。相关表型是肌肉和呼吸系统。 Mixed Cell Uveal Melanoma