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特定语言障碍2,也称为特定语言障碍qtl,2,与特定语言障碍有关。与特定语言障碍2相关的基因是SLI2(特定语言障碍QTL,2)。相关表型是表达性语言延迟和语音短时记忆缺陷。 SLI2 – Specific Language Impairment 2
偏头痛8型,也称为偏头痛易感性8型,与偏头痛1型和晕动病有关。与偏头痛8型相关的重要基因是MGR8(偏头痛易感性8型)。关联组织包括大脑。 MGR8 – Migraine with or Without Aura 8
Freemartinism 与性发育障碍和唐氏综合症有关。与 Freemartinism 有关的重要基因是 AMELX (X 连锁 Amelogenin)。相关组织包括睾丸和肝脏。 Freemartinism
Ohtahara 综合征与发育性和癫痫性脑病7和发育性和癫痫性脑病4有关。与Ohtahara 综合征有关的重要基因是STXBP1(突触结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号通路。相关组织包括大脑和心肌细胞,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Ohtahara Syndrome
尿嘧-胞嘧尿症,也被称为urctu。与尿嘧-胞嘧尿症相关的基因是SLC28A1(溶质载体家族28成员1)。相关表型是尿液胞嘧水平升高和尿液尿嘧水平升高。 URCTU – Uridine-Cytidineuria