热门标签:
疾病英文名:DPB - Panbronchiolitis, Diffuse 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Diffuse Panbronchiolitis Pblt Dp…
疾病英文名:NPCA2 - Nasopharyngeal Carcinoma 2 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Nasopharyngeal Carcinom…
疾病英文名:Tuberculous Empyema 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Empyema, Tuberculous Empyema Tuberculous 疾病…
疾病英文名:NSIP - Nonspecific Interstitial Pneumonia 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Non-Specific Interstit…
疾病英文名:Maxillary Sinus Cholesteatoma 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:上颌窦胆固醇肉芽肿与中耳胆固醇肉芽肿有关…
疾病英文名:LTEC2 - Laryngotracheoesophageal Cleft Type 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Laryngo-Trac…
疾病英文名:Acute Pulmonary Heart Disease 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:急性肺心病与凝血功能障碍和肺栓塞有关。与急…
疾病英文名:RIFTD - Respiratory Infections, Recurrent, and Failure to Thrive with or Without Dia…
疾病英文名:NPC - Nasopharyngeal Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Nasop…
疾病英文名:Laryngostenosis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Stenosis of Larynx Laryngeal Stricture Laryngea…
免费咨询基因检测相关问题
前列腺鳞状细胞癌,又称前列腺鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和肿瘤抑制基因12有关。与前列腺鳞状细胞癌有关的重要基因是CHAF1A(染色质组装因子1亚基A)。附属组织包括前列腺。 Prostate Squamous Cell Carcinoma
X连锁综合征性智力障碍Cabezas型,也被称为X连锁智力障碍,伴有身材矮小、性腺功能减退和步态异常,与硬皮病、家族性进行性系统性硬皮病有关,症状包括震颤和步态共济失调。与X连锁综合征性智力障碍Cabezas型有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及炎症反应通路。附属组织包括皮肤和肺。 MRSS – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Cabezas Type
皮肤脂肪瘤,又称为皮肤脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和科登综合症有关。与皮肤脂肪瘤有关的重要基因是MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF信号通路。附属组织包括皮肤和胰腺,相关表型为肿瘤和正常。 Skin Lipoma
外源性病理性吸收,又称牙外吸收,与生理性多血症和牙周膜炎有关。与外源性病理性吸收相关的基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和IL-17家族信号通路。 External Pathological Resorption
上皮性与下皮性 dystrophy 与角膜 dystrophy、Lisch 上皮性与角膜 dystrophy、下皮性粘液性相关。与 Epithelial and Subepithelial Dystrophy 关联的重要基因是 TACSTD2 (Tumor Associated Calcium Signal Transducer 2),其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和粘附。相关表型是视力/眼睛。 Epithelial and Subepithelial Dystrophy