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神经发育障碍伴痉挛性四联症和脑异常,伴有或不伴有癫痫,也称为NEDSBA,与先天性糖基化紊乱、类型IIA和小头畸形有关。与神经发育障碍伴痉挛性四联症和脑异常,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是WDR45B(WD重复域45B)。附属组织包括大脑和皮层,相关表型是全球发育延迟和小头畸形。 NEDSBAS – Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or Without Seizures
横窦血栓形成,又称上矢状窦血栓形成,与脑静脉窦血栓形成和高半胱氨酸血症有关。与横窦血栓形成相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),与其相关的通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。相关组织包括大脑和髓系,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和稳态/代谢。 Sagittal Sinus Thrombosis
恶性黑色素瘤,家族性眼内附属组织包括眼睛,相关表型为眼内黑色素瘤。 Melanoma, Malignant Familial Intraocular
布杜因-莫里耶综合症,也被称为高身材和长手指,伴有额外的关节软骨,与米拉型关节软骨发育不良有关。与布杜因-莫里耶综合症有关的重要基因是NPR3(利钠肽受体3)。附属组织包括骨骼,相关表型包括扁平足和近视。 BOMOS – Boudin-Mortier Syndrome
结核样麻风,又称麻风、结核样,与神经炎和潜伏性梅毒有关。与结核样麻风相关的基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和肿瘤 Tuberculoid Leprosy