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疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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常染色体隐性先天性鱼鳞病,也称为板层状鱼鳞病,与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性1和鱼鳞病,先天性,常染色体隐性2有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病有关的重要基因是ALOX12B(花生四烯酸12-脂氧合酶,12R型),其相关通路/超级通路包括角化和前列腺素2生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下,已提到贝扎菲特和乌斯泰基纳姆。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为鱼鳞病和指甲异常。 LI – Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation,也被称为lbsl,与锥-棒视网膜病变2和白质营养不良有关,症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation相关的基因是DARS2(线粒体天冬氨酸-TRNA合成酶2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括脊髓后索异常和言语障碍。 LBSL – Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation
腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝。 Hernia, Anterior Diaphragmatic
鼓室血管瘤,又称鼓室副神经节瘤,与副神经节瘤1和神经瘤有关。附属组织包括骨组织。 Glomus Tympanicum Tumor
Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia,也被称为 hh15。与Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia相关的重要基因是HS6ST1(硫酸软骨素6-O-硫酸转移酶1)。附属组织包括垂体和睾丸,相关表型包括小垂体和骨质疏松症。 HH15 – Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia