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周期性共济失调2型,也称为周期性共济失调2型,与家族性偏瘫性偏头痛和小脑疾病有关,其症状包括共济失调、眩晕和耳鸣。与周期性共济失调2型有关的重要基因是CACNA1A(钙电压门控通道亚基α1A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括促性腺激素释放激素和雌二醇。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为眼震和共济失调。 EA2 – Episodic Ataxia, Type 2
食管癌,唾液腺型,也称为食管癌,唾液腺型。附属组织包括唾液腺。 Carcinoma of Esophagus, Salivary Gland Type
前列腺癌,遗传性,7型,也称为前列腺癌侵袭性,与19号染色体上的前列腺癌侵袭性数量性状位点和前列腺癌,遗传性,8型有关。与前列腺癌,遗传性,7型有关的重要基因是HPC7(前列腺癌,遗传性,7型)。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和奥拉帕尼布这两种药物。附属组织包括前列腺和结肠。 HPC7 – Prostate Cancer, Hereditary, 7
甲状腺激素生成障碍6,也称为tdh6,与精神分裂症15和精神分裂症18有关。与甲状腺激素生成障碍6有关的重要基因是DUOX2(双氧酶2),其相关通路/超通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括甲状腺,相关表型为先天性甲状腺功能减退症。 TDH6 – Thyroid Dyshormonogenesis 6
耐甲氧西林铜绿假单胞菌感染与囊性纤维化和中性粒细胞减少症有关。相关组织包括骨髓和肺。 Stenotrophomonas Maltophilia Infection