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疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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费城染色体阴性慢性粒细胞白血病与pdgfrb相关慢性嗜酸粒细胞白血病和慢性髓系白血病有关。附属组织包括髓系。 Philadelphia-Negative Chronic Myeloid Leukemia
橄榄脑桥小脑萎缩,也称为橄榄脑桥小脑萎缩,与脊髓小脑共济失调7型和脊髓小脑共济失调2型有关,症状包括肌阵挛、眼肌麻痹和运动失调。与橄榄脑桥小脑萎缩有关的重要基因是MAP1B(微管相关蛋白1B),其相关通路/超级通路包括神经科学和胶质细胞分化。在该疾病的背景下,已提到药物利鲁唑和谷氨酸。附属组织包括脑桥和小脑,相关表型包括腭裂和肾发育不良/发育不全。 OPCA – Olivopontocerebellar Atrophy
甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,6型,也被称为chng6,其症状包括便秘和皮肤干燥。与甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,6型相关的基因是THRA(甲状腺激素受体α),其相关通路/超级通路包括激活前复制复合物和GADD45通路。相关组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括便秘和巨舌症。 CHNG6 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 6
骨发育不良Azouz型,关联组织包括骨。 Bone Dysplasia Azouz Type
常染色体显性智力发育障碍31,也称为常染色体显性非综合征性智力障碍31,与神经发育障碍、新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难以及旁骨骨肉瘤有关。与常染色体显性智力发育障碍31有关的重要基因是PURA(富含嘌呤元素结合蛋白A),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 MRD31 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31