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室周性异位症伴小头畸形,常染色体隐性遗传,也称为异位症、室周性、常染色体隐性遗传,症状包括癫痫和四肢瘫痪。与室周性异位症伴小头畸形,常染色体隐性遗传有关的重要基因是ARFGEF2(ADP Ribosylation Factor Guanine Nucleotide Exchange Factor 2)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型包括发育不良和癫痫。 ARPHM – Periventricular Heterotopia with Microcephaly, Autosomal Recessive
Pacinian肿瘤,又称为Pacinian神经纤维瘤,与神经纤维瘤和神经纤维瘤病有关。与Pacinian肿瘤相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和树突状细胞发育线谱通路。相关表型是神经系统。 Pacinian Tumor
眼部结核病与视网膜血管炎和角膜炎有关。与眼部结核病有关的重要基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括Th2分化和细胞因子和炎症反应。附属组织包括眼睛和视网膜。 Ocular Tuberculosis
智力发育障碍,常染色体显性30,伴有语言延迟和行为异常,也称为mrd30,与棘头蚴病和棘尾病有关。与智力发育障碍,常染色体显性30,伴有语言延迟和行为异常有关的重要基因是ZMYND11(锌指MYND型含11)。附属组织包括大脑,相关表型为上睑下垂和肌张力减低。 MRD30 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 30, with Speech Delay and Behavioral Abnormalities
前列腺肉瘤,也称为前列腺肉瘤,与前列腺胚胎肉瘤和葡萄肉瘤有关。与前列腺肉瘤有关的重要基因是SRMS(Src相关激酶缺乏C末端调节酪氨酸和N末端甲基化位点),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及Rb蛋白的调控。附属组织包括前列腺和结肠,相关表型包括活力降低和人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株复制增加。 Prostate Rhabdomyosarcoma