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Ciliary Dyskinesia, Primary, 49, Without Situs Inversus,也被称为CILD49。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 49, Without Situs Inversus相关的重要的基因是CFAP74(Cilia And Flagella Associated Protein 74)。 CILD49 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 49, Without Situs Inversus
因子VII和因子VIII的联合缺乏症,也称为家族性多凝血因子缺乏症IV。相关表型包括肠道出血和因子VIII活性降低。 MCFD4 – Factor Vii and Factor Viii, Combined Deficiency of
神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷,也称为NEDSDV,与常染色体显性智力发育障碍19和痉挛性截瘫有关。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白1)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 NEDSDV – Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects
寄生性原生动物传染病,也称为原生动物感染,与贾第病和巴贝西虫病有关。与寄生性原生动物传染病相关的重要基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下提到了药物阿苯达唑和抗寄生虫药物。相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Parasitic Protozoa Infectious Disease
局灶性手部痉挛,也被称为有机书写痉挛,与局灶性痉挛和痉挛有关,症状包括共济失调和痉挛性斜颈。与局灶性手部痉挛有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括大脑和皮层,相关表型是行为/神经。 Focal Hand Dystonia