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疾病英文名:PCP - Pneumocystosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumocystis Jirovecii Pneumonia Pneu…
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疾病英文名:Intralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Intralobar C…
疾病英文名:MFMFIH-CRYAB - Myopathy, Myofibrillar, Fatal Infantile Hypertonic, Alpha-B Crystalli…
疾病英文名:Bronchus Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:原位支气管癌关联组织包括支气管。 遗传模式:该疾…
疾病英文名:Bronchiectasis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Polynesian Bronchiectasis Kartagener Syndrome Br…
疾病英文名:NEDSWMA - Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Ma…
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视网膜动静脉瘤与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜血管疾病有关。与视网膜动静脉瘤有关的重要基因是CTC1(CST端粒复制复合体成分1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷尼滨单抗和血管生成抑制剂。相关组织包括视网膜和髓系,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和色素沉着。 Retinal Telangiectasia
腺肌瘤与非典型腺肌瘤和宫颈腺肌瘤有关。腺肌瘤相关的重要基因是MME(膜金属蛋白酶),其相关通路/超通路包括核β-连环蛋白信号转导和靶基因转录的调节以及AP-1转录因子网络。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括胰腺谱系的存活能力降低和肿瘤。 Adenomyoma
尺神经损伤,也称为尺神经损伤,与帕皮隆-莱弗维综合症和神经瘤有关。与尺神经损伤相关的基因是CCDC122(卷曲螺旋域含122),其相关通路/超级通路是网格蛋白介导的内吞作用。附属组织包括心脏,相关表型是行为/神经系统。 Ulnar Nerve Lesion
阿克罗面骨发育不全,帕塔格尼亚型,也称为阿克罗面骨发育不全,帕塔格尼亚型,与阿克罗面骨发育不全,帕塔格尼亚型有关。附属组织包括骨。 Acrofacial Dysostosis, Patagonia Type
舌下神经疾病,也称为舌下神经疾病,与上皮样神经纤维瘤和舌咽神经疾病有关。与舌下神经疾病相关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。附属组织包括舌下神经,相关表型包括细胞迁移增加和增殖增加 Hypoglossal Nerve Disease