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多关节挛先天性4型,神经源性,伴有胼胝体发育不全,也称为多关节挛先天性,神经源性,伴有胼胝体发育不全,与多关节挛先天性4有关。与多关节挛先天性4,神经源性,伴有胼胝体发育不全相关的基因是SCYL2(SCY1类似伪激酶2)。相关表型为癫痫和痉挛。 AMC4 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 4, Neurogenic, with Agenesis of the Corpus Callosum
阿默西亚,又称为接受性阿默西亚,与失语症和言语障碍有关。与阿默西亚有关的重要基因是AVPR1A(精氨酸血管紧张素受体1A)。在该疾病的背景下,提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑和扣带回皮质。 Amusia
心肌梗死,也被称为心脏病发作,与脂蛋白定量性状位点和心血管系统疾病有关,其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心肌梗死有关的重要基因是F7(凝血因子七),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和光动力疗法诱导的NFE2L2(NRF2)生存信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨、肢和心脏。 MCI1 – Myocardial Infarction
氨基酸代谢障碍,又称氨基酸代谢、遗传缺陷,与胱氨酸尿症和阿尔卡酮尿症有关。与氨基酸代谢障碍有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸还原酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和美钴胺。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Amino Acid Metabolic Disorder
胰腺囊腺瘤,又称为胰腺囊腺瘤,与胰岛素瘤和胰腺浆液性囊腺瘤有关。与胰腺囊腺瘤相关的基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受器下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括胰酶和乙醇。附属组织包括胰腺和胰岛,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Pancreatic Cystadenoma