热门标签:
疾病英文名:CILD48 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 48, Without Situs Inversus 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别…
疾病英文名:Hexamethylene Diisocyanate Allergic Asthma 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Allergic Asth…
疾病英文名:IPPFE - Idiopathic Pleuroparenchymal Fibroelastosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Idiopathic P…
疾病英文名:Respiratory or Thoracic Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:呼吸系统或胸部畸形 遗传模式:该疾病的遗传…
疾病英文名:Inflammatory Myofibroblastic Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Inflammatory Fibrosarco…
疾病英文名:Diffuse Pulmonary Fibrosis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性肺纤维化与间质性肺病2和肺纤维化有关,症状包括进行性呼…
疾病英文名:Trachea Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pancoast Tumor Superior Pulmonary Sulcu…
疾病英文名:Sternal Cleft 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Congenital Sternal Cleft Sternum Bifidum Cleft Ste…
疾病英文名:Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 0 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Congenital…
疾病英文名:AIP - Acute Interstitial Pneumonia 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Acute Interstitial Pneumoniti…
免费咨询基因检测相关问题
肌萎缩侧索硬化症14型,也称为伴有或不伴有额颞叶痴的肌萎缩侧索硬化症14型,与痴呆和侧索硬化症有关。与肌萎缩侧索硬化症14型有关的重要基因是VCP(Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括大脑,相关表型包括神经系统和细胞 ALS14 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 14
外阴溃疡与葡萄胎、复发性1和宫外孕有关。与外阴溃疡有关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A)。附属组织包括子宫和宫颈。 Ulceration of Vulva
外胚层发育不良,也称为先天性外胚层发育不良,与外胚层发育不良10b、无汗/毛发/牙齿型、常染色体隐性遗传和外胚层发育不良1、无汗型、X连锁有关。与外胚层发育不良相关的基因是EDA(外胚层发育素A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和4-1BB通路。在该疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白、静脉注射和免疫球蛋白G。附属组织包括表皮、皮肤和唾液腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和生长/大小/身体部位。 Ectodermal Dysplasia
4q染色体缺失,也称为4q部分单倍体综合症,与4q远端单倍体和孤立的腭裂有关。相关组织包括心脏和肾脏。 Chromosome 4q Deletion
远端遗传性运动神经病型7,也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹,与远端遗传性运动神经病型7和神经病,远端遗传性运动,类型viib有关。与远端遗传性运动神经病型7有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺形成和细胞器生物发生和维护的EML4和NUDC。相关表型为神经系统和肌肉。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7