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疾病英文名:Miliary Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Acute Miliary Tuberculosis Dissemina…
疾病英文名:BHS - Breath-Holding Spells 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Breath-Holding Spell Bhs 疾病简介:屏气发作,…
疾病英文名:HTX9 - Heterotaxy, Visceral, 9, Autosomal, with Male Infertility 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 呼吸…
疾病英文名:Glottis Verrucous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Verrucous Carcinoma of Glotti…
疾病英文名:MC4DN15 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 15 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾…
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疾病英文名:GCENSG - Glycine Encephalopathy with Normal Serum Glycine 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
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自动炎症性疾病,系统性,X连锁,也被称为SAX。与自动炎症性疾病,系统性,X连锁相关的基因是IKBKG(核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为中性粒细胞减少症和骨髓炎。 SAIDX – Autoinflammatory Disease, Systemic, X-Linked
泪点外翻,又称泪点外翻,与外翻和过度流泪有关。附属组织包括眼睛和皮肤。 Eversion of Lacrimal Punctum
血型–赖特抗原,又称赖特血型抗原。与血型–赖特抗原有关的一个重要基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型))。 WR – Blood Group–Wright Antigen
骨外尤文肉瘤-原始神经上皮肿瘤,也称为骨外尤文肉瘤-原始神经上皮肿瘤,与骨外尤文肉瘤和尤文肉瘤有关,症状包括发热。与骨外尤文肉瘤-原始神经上皮肿瘤有关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型))。 Extraosseous Ewings Sarcoma-Primitive Neuroepithelial Tumor
自动炎症、免疫失调和嗜酸性粒细胞增多症,也被称为特应性皮炎、肠炎、结肠炎和嗜酸性粒细胞增多症。与自动炎症、免疫失调和嗜酸性粒细胞增多症有关的重要基因是JAK1(Janus Kinase 1)。相关组织包括结肠和肝脏,相关表型是生长迟缓和哮喘。 AIIDE – Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia