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乳头状腺癌,又称为浸润性乳头状腺癌和乳头状浆液性腺癌,与侵袭性乳头状腺癌和乳头状浆液性腺癌有关。与乳头状腺癌相关的基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括CLEC7A(Dectin-1)信号通路和EGFR信号通路的发展。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肺和甲状腺,相关表型为肿瘤和无表型分析。 Papillary Adenocarcinoma
胶质母瘤间充质亚型与视网膜动静脉扩张和雷维斯综合症有关。与胶质母瘤间充质亚型有关的重要基因是SLC25A41(溶质载体家族25成员41)。 Glioblastoma Mesenchymal Subtype
红细胞腺苷三磷酸升高,也称为丙酮酸激酶活性升高,与红细胞丙酮酸激酶缺乏和溶血性贫血有关。与红细胞腺苷三磷酸升高相关的基因是PKLR(丙酮酸激酶L/R)。相关表型为多血症和2,3-二磷酸甘油酸浓度降低。 PKHYP – Adenosine Triphosphate, Elevated, of Erythrocytes
Plexopathy与臂丛神经病和臂丛损伤有关。与Plexopathy相关的基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8),其相关通路/超级通路包括EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化以及参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氯屈酸和生育酚。附属组织包括乳腺和大脑,相关表型包括胰腺谱系和神经系统中的生存能力降低。 Plexopathy
食管平滑肌瘤,又称为食管平滑肌瘤,与平滑肌瘤和食管癌有关。与食管平滑肌瘤有关的重要基因是MRPS22(线粒体核糖体蛋白S22)。附属组织包括乳腺,相关表型是胚胎。 Esophagus Leiomyoma