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疾病英文名:Baritosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Deposition of Barium in the Lungs Inhalation of Baryte…
疾病英文名:LNCR4 - Lung Cancer Susceptibility 4 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Lncr4 疾病简介:肺癌易感性4,也称为…
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疾病英文名:Main Bronchus Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Main Bronchus …
疾病英文名:Lung Occult Large Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Occult Large Cell Carcin…
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疾病英文名:Nasopharyngeal Disease 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Nasopharyngeal Diseases 疾病简介:鼻咽疾病,也称为鼻咽疾…
疾病英文名:Pulmonary Sarcoidosis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Sarcoidosis, Pulmonary Sarcoidosis…
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神经源性肠道与肠道功能障碍和肠易激综合征有关。与神经源性肠道有关的重要基因是MLN(促胃动素),其相关通路/超通路包括生物胺合成。在该疾病的背景下,提到了甘油和保护剂。附属组织包括脊髓和结肠,相关表型为正常和神经系统。 Neurogenic Bowel
内分泌胰腺疾病,也称为内分泌胰腺疾病,与马哈瓦什病和功能性结肠疾病有关。与内分泌胰腺疾病有关的重要基因是VIP(血管活性肠肽),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下提到了药物褪黑素。附属组织包括胰腺和胰腺的内分泌成分,相关表型是稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Endocrine Pancreas Disease
神经发育障碍伴低张力、颅面异常和癫痫,也被称为精神运动发育迟缓、癫痫和颅面畸形。与神经发育障碍伴低张力、颅面异常和癫痫有关的重要基因是SNIP1(Smad核结合蛋白1)。相关组织包括舌和脑,相关表型为癫痫和EEG异常。 NEDHCS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Craniofacial Abnormalities, and Seizures
肾样血管内皮瘤与POEMS 综合征和Castleman 病有关。与肾样血管内皮瘤相关的基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和烧伤伤口愈合。相关组织包括内皮细胞和皮肤。 Glomeruloid Hemangioma
ZAP70相关严重联合免疫缺陷,也称为zeta相关蛋白70缺乏症,与免疫缺陷48和zap-70缺乏症有关,症状包括腹泻。与ZAP70相关严重联合免疫缺陷有关的重要基因是ZAP70(T细胞受体相关蛋白激酶70的zeta链)。附属组织包括皮肤和T细胞。 Zap70-Related Severe Combined Immunodeficiency