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疾病英文名:Interstitial Lung Disease Specific to Childhood 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Ild Specif…
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麻风病,又名麻风,与贝杰尔病和雅斯病有关,症状包括瘙痒性斑块。在讨论这种疾病时,提到了皮肤病学药物和钙多羧酸盐。附属组织包括皮肤和心肌细胞。 AZUL – Pinta Disease
肺不成熟,也称为新生儿原发性肺不张,与成人呼吸窘迫综合症和先天性膈疝有关。与肺不成熟相关的基因是MAPK6(激活蛋白激酶6),与其相关的途径/超级途径包括糖基化疾病和免疫系统疾病。在该疾病的背景下,提到了药物Poractant alfa和咖啡因。附属组织包括肺和胎儿肺,相关表型为稳态/代谢和呼吸系统。 Pulmonary Immaturity
罕见遗传性震颤症 Rare Genetic Tremor Disorder
罕见涉及肠道动力的疾病 Rare Disease Involving Intestinal Motility
球形细胞增多症,类型5,又称遗传性球形细胞增多症,类型5,与过敏性疾病和严重联合免疫缺陷有关。与球形细胞增多症,类型5有关的重要基因是EPB42(红细胞膜蛋白带4.2)。相关表型为脾肿大和黄疸 SPH5 – Spherocytosis, Type 5