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颅骨环状缺损伴骨质疏松症,又称颅骨环状缺损伴骨质疏松症,伴有或不伴有脊柱和骨骺发育不良,与Cornelia de Lange综合征1和挛缩、翼状胬、脊柱和骨关节融合综合征1a有关。与颅骨环状缺损伴骨质疏松症有关的重要基因是SGMS2(鞘磷脂合成酶2),其相关通路/超级通路包括甘油脂质和甘油磷脂。附属组织包括骨,相关表型包括运动延迟和扁平椎体 CDL – Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility
智力发育障碍,X连锁,综合征型,35,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征型,35。与智力发育障碍,X连锁,综合征型,35有关的重要基因是RPL10(核糖体蛋白L10)。附属组织包括骨和脑,相关表型为癫痫和肌张力减低。 MRXS35 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, 35
家族性内脏淀粉样变性,也称为奥斯特加型淀粉样变性,与类风湿关节炎和家族性高胆固醇血症有关。与家族性内脏淀粉样变性相关的基因之一是B2M(β-2-微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了药物秋水仙碱。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括蛋白尿和肾病。 AMYL8 – Amyloidosis, Familial Visceral
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型,也称为spg6,与天使人综合症和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型有关,其症状包括腱反射亢进和尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型有关的重要基因是NIPA1(NIPA镁转运蛋白1),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使人综合症以及各种运输和结合事件。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括步态障碍和痉挛性截瘫。 SPG6 – Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant
肌肉营养不良,假性肥大型,伴有内化血管相关表型,表现为肌肉无力和肌肉纤维中的中央核心区域 Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, with Internalized Capillaries