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先天性肾动脉狭窄,又称为先天性肾血管发育不良,与高血压、原发性肾动脉粥样硬化有关。 Congenital Renal Artery Stenosis
脂质性肾病,也称为微小病变病,与肾病综合征、类型23和特发性肾病综合征有关。与脂质性肾病有关的重要基因是LMX1B(LIM Homeobox转录因子1β),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有霉酚酸和他克莫司。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCNS – Lipoid Nephrosis
专利尿囊与先天性尿囊异常和锥-棒视网膜病变2有关。附属组织包括结肠和肾脏。 Patent Urachus
Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2, is related to intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism and barber-say syndrome. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 is NHERF1 (NHERF Family PDZ Scaffold Protein 1). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia. 翻译结果: Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2,又称为低磷性肾结石/骨质疏松症2,与微小脑症、伴有或不伴有眼部畸形或性腺功能减退和巴贝-赛综合征有关。与Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2相关的基因是NHERF1(NHERF家族PDZ支架蛋白1)。相关组织包括肾脏,相关表型为骨质疏松和低磷血症。 NPHLOP2 – Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2
寡免疫性肾小球肾炎与无anca的寡免疫性肾小球肾炎和有anca的寡免疫性肾小球肾炎有关。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为降低的肾小球滤过率和小血管炎。 Pauci-Immune Glomerulonephritis