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先天性常染色体显性白内障 Cataract Congenital Autosomal Dominant
乳腺腺肌上皮瘤,又称为乳腺腺肌上皮瘤,与良性乳腺腺肌上皮瘤和肌上皮癌有关。与乳腺腺肌上皮瘤相关的重要基因是KRT5(角蛋白5),其相关通路/超通路包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Breast Adenomyoepithelioma
中间葡萄膜炎,也称为葡萄膜炎,中间,与前部葡萄膜炎和黄斑视网膜水肿有关。与中间葡萄膜炎相关的基因是IL2RA(白介素2受体亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括白内障和青光眼。 IU – Intermediate Uveitis
角膜锥形病变4,也称为ktcn4,与角膜锥形病变和近视有关。与角膜锥形病变4有关的重要基因是KTCN4(角膜锥形病变4)。 KTCN4 – Keratoconus 4
Spastic Ataxia 4 与常染色体隐性遗传的 spastic ataxia 4、儿童中枢神经系统脱髓鞘 / 消失白质的 ataxia 有关,其症状包括偏瘫、痉挛。与 Spastic Ataxia 4 重要的基因是 MTPAP (Mitochondrial Poly(A) Polymerase),其相关通路 / 超通路包括翻译因子。相关表型是 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2)。 Spastic Ataxia 4