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疾病英文名:Chronic Laryngitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:慢性喉炎与喉炎和胃食管反流有关。与慢性喉炎有关的重要基因是ATP…
疾病英文名:Congenital Unilateral Pulmonary Hypoplasia 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:先天性单侧肺发育不全与完全性肺…
疾病英文名:SQORD - Sulfide:quinone Oxidoreductase Deficiency 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Sqord Sulfide…
疾病英文名:ILLD - Interstitial Lung and Liver Disease 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Severe Early-On…
疾病英文名:Thoraco Abdominal Enteric Duplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Thoraco-Abdominal En…
疾病英文名:Hemosiderosis, Pulmonary, with Deficiency of Gamma-a Globulin 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: …
疾病英文名:PIG - Pulmonary Interstitial Glycogenosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Infantile Cellular Int…
疾病英文名:Acquired Laryngomalacia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:获得性喉软骨软化症与喉软骨软化症和阻塞性睡眠呼吸暂停有关…
疾病英文名:Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Chronic Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 呼吸…
疾病英文名:Pulmonary Adenocarcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Bronchioalveolar Carcino…
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蛋白尿,良性慢性,也被称为prochob。与蛋白尿,良性慢性相关的基因是CUBN(Cubilin)。关联的组织包括肾脏,相关的表型是蛋白尿和白蛋白尿。 PROCHOB – Proteinuria, Chronic Benign
骨纤维肉瘤,又名恶性组织细胞增多症,与组织细胞增多症和组织细胞肉瘤有关,症状包括发热和倦怠。与骨纤维肉瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括骨和骨髓。 Fibrosarcoma of Bone
线粒体复合体III缺陷,核型6,也被称为线粒体复合体III缺陷,核型6。与线粒体复合体III缺陷,核型6有关的重要基因是CYC1(细胞色素C1)。相关组织包括肝脏,相关表型包括生长迟缓和上睑下垂。 MC3DN6 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 6
小肠L细胞胰高血糖素样肽生成肿瘤 Small Intestinal L-Cell Glucagon-Like Peptide Producing Tumor
心包积液,也称为非炎症性心包积液,与血心包和心包结核有关。与心包积液相关的重要基因是NLRP3(NLR家族Pyrin域含3),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和CCL18信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有秋水仙碱和双氯芬酸。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括肾/尿系统和肌肉。 Pericardial Effusion