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甘油定量性状位点,也被称为运动时甘油释放缺陷。与甘油定量性状位点有关的重要基因是AQP7(水通道蛋白7)。附属组织包括脂肪细胞。 GLYCQTL – Glycerol Quantitative Trait Locus
特应性皮炎9,又称特应性皮炎9,与特应性皮炎和皮炎有关。与特应性皮炎9有关的重要基因是ATOD9(特应性皮炎9)。附属组织包括皮肤。 ATOD9 – Dermatitis, Atopic, 9
痔疮,也称为痔疮,与黏菌病和内痔有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与痔疮有关的重要基因是APC(APC调节WNT信号通路),其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及胰岛素样生长因子(IGF)运输和吸收的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。在该疾病的背景下,提到的药物有薄荷醇和牛蒡油。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型是肿瘤和肌肉 PILES – Hemorrhoid
癫痫,特发性全身性15型,也称为癫痫,特发性全身性,易感性,15型,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖融合综合征1a和维生素E缺乏症性共济失调有关。与癫痫,特发性全身性15型相关的基因是RORB(RAR相关孤儿受体B),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和维生素D受体通路。附属组织包括大脑,相关表型包括全球发育延迟和延迟的语言发展。 EIG15 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 15
星形细胞型室管膜瘤与细胞型室管膜瘤和星形细胞型黄色星形细胞瘤有关。与星形细胞型室管膜瘤有关的重要基因是 MEN1(Menin 1)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为增殖增加和肿瘤 Tanycytic Ependymoma