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纤维肉瘤 Fibroblastic Liposarcoma
甲状腺畸形与无甲状腺功能减退和糖尿病的先天性甲状腺畸形、新生儿、伴有先天性甲状腺功能减退有关。与甲状腺畸形有关的重要基因是FOXE1(Forkhead Box E1),其相关通路/超级通路包括内胚层分化。附属组织包括甲状腺,相关表型包括胰腺谱系的存活能力降低和生长/大小/身体区域。 Thyroid Malformation
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的Armfield型,也被称为Armfield型X连锁智力障碍综合征,与X连锁自闭症2和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关,症状包括癫痫发作。与Armfield型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是FAM50A(序列相似性家族50成员A)。关联组织包括心脏和肾脏,相关表型包括白内障和斜视。 MRXSA – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type
空间运动病与晕动病和麻痹性肠梗阻有关。与空间运动病有关的重要基因是AVP(精氨酸血管加压素)。在该疾病的背景下,提到的药物有苯海拉明和组胺。相关组织包括眼睛和杏仁核。 Space Motion Sickness
Scleral Staphyloma,也称为球结膜瘤,与视网膜母细胞瘤和角膜炎有关。与Scleral Staphyloma有关的重要基因是PAX2(配对盒2)。附属组织包括眼睛和视网膜。 Scleral Staphyloma