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子宫平滑肌肉瘤,也称为子宫平滑肌肉瘤,与良性乳腺腺肌瘤和乳腺肌纤维母细胞瘤有关。与子宫平滑肌肉瘤有关的重要基因是MME(膜金属内肽酶),其相关通路/超级通路包括G1/S转换(部分1)和ERBB4信号通路。附属组织包括子宫和睾丸。 Uterine Corpus Adenosarcoma
短指型A1型矮身材、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍,也称为Tsukahara综合征,与尺桡关节融合伴小头、矮身材、脊柱侧弯和智力障碍以及尺桡关节融合-小头-脊柱侧弯综合征有关。相关表型为智力障碍和脊柱侧弯 Brachydactyly, Type A1, with Short Stature, Scoliosis, Microcephaly, Ptosis, Hearing Loss, and Mental Retardation
糖原丰富的透明细胞乳腺癌,也称为糖原丰富的乳腺癌,与糖原丰富的癌和管状腺癌有关。与糖原丰富的透明细胞乳腺癌相关的重要基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括乳腺,相关表型为正常和四肢/手指/尾巴。 Glycogen-Rich Clear Cell Breast Carcinoma
六氢苯酐过敏性哮喘,也称为 hhpa 过敏性哮喘。 Hexahydrophthalic Anhydride Allergic Asthma
绦虫病,也被称为Taeniarhynchus saginatus感染,与绦虫病和肠道线虫病有关。与Taeniasis相关的基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和阿苯达唑。附属组织包括大脑和唾液腺,相关表型为稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Taeniasis