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anosognosia 与轻度认知障碍和 capgras 综合征有关,其症状包括其他一般症状。与 anosognosia 有关的重要基因是 CDR1(小脑退化相关 1),其相关通路 / 超通路包括阿尔茨海默病和 miRNA 效应和受体酪氨酸激酶信号传导。附属组织包括顶叶和大脑,相关表型与 MLN4924(NAE 抑制剂)的合成致死和神经系统有关。 Anosognosia
膀胱印戒细胞腺癌,又称为膀胱印戒细胞腺癌,与膀胱腺癌和印戒细胞腺癌有关,症状包括尿频。与膀胱印戒细胞腺癌相关的重要基因是CDX2(尾型同源盒2)。 Bladder Signet Ring Cell Adenocarcinoma
Xp11.22染色体重复综合症,也被称为xp11.22微重复综合症,与非综合征性X连锁智力障碍和智力发育障碍,X连锁19有关。与Xp11.22染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXP11.22(Xp11.22微重复综合症)。相关表型为巨脑和智力障碍 MRX17 – Chromosome Xp11.22 Duplication Syndrome
儿童电临床综合症与早期发作性失神癫痫和兰道-克勒夫纳综合症有关。与儿童电临床综合症有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。相关表型包括抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。 Childhood Electroclinical Syndrome
宫颈腺纤维瘤与腺纤维瘤和子宫肌瘤有关。附属组织包括宫颈。 Cervical Adenofibroma