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疾病英文名:Pleural Empyema 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Empyema Pyothorax Empyema, Pleural Empyema Witho…
疾病英文名:Pleuropulmonary Blastoma Type 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺泡肺母细胞瘤3型,关联组织包括肺。 遗…
疾病英文名:Klebsiella Pneumonia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumonia Due to Klebsiella Pneumoni…
疾病英文名:COXPD32 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
疾病英文名:Pulmonary Valve Insufficiency 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Regurgitation Pul…
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下颌下腺癌,又称为下颌下腺恶性肿瘤,与唾液腺癌和腺样囊性癌有关。与下颌下腺癌相关的重要基因是 TAS2R8(味觉2受体成员8),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。附属组织包括唾液腺和前列腺,相关表型是 shRNA 富集度增加(Z 分数 > 2)。 Submandibular Gland Cancer
Atrophia Maculosa Varioliformis Cutis, Familial(家族性斑状萎缩性皮肤)也被称为皮肤的斑状萎缩。相关的组织包括皮肤,相关的表型包括皮肤异常和斑状萎缩。 AMVC – Atrophia Maculosa Varioliformis Cutis, Familial
左束支传导阻滞,也称为左束支传导阻滞,与家族性心肌病,类型IA和家族性孤立性右心室心肌病有关。与左束支传导阻滞有关的重要基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和角质化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括苯甲酸和单宁酸。附属组织包括心脏和房室结,相关表型包括肌肉和心血管系统。 Left Bundle Branch Hemiblock
小脑性共济失调和神经感觉性耳聋与铜蓝蛋白病有关。相关表型为共济失调和感音性听力障碍 Cerebellar Ataxia and Neurosensory Deafness
神经发育障碍伴表型异常、痉挛和脑部异常,也被称为糖基磷脂酰肌醇合成缺陷9。与神经发育障碍伴表型异常、痉挛和脑部异常有关的重要基因是PGAP1(Post-GPI Attachment To Proteins Inositol Deacylase 1)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括痉挛和胼胝体缺失。 NEDDSBA – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Features, Spasticity, and Brain Abnormalities