热门标签:
疾病英文名:Nasal Cavity Disease 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Disorder of Nasal Cavity 疾病简介:鼻腔疾病,又称鼻腔障碍,…
疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to Mitochondrial Dna Anomalies …
疾病英文名:Psoriatic Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Juvenile Psoriati…
疾病英文名:Plastic Bronchitis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Pseudo-Membranous Bronchitis Croupous Bronchi…
疾病英文名:Pleural Empyema 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Empyema Pyothorax Empyema, Pleural Empyema Witho…
疾病英文名:Klebsiella Pneumonia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumonia Due to Klebsiella Pneumoni…
疾病英文名:COXPD32 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他…
疾病英文名:Pleuropulmonary Blastoma Type 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺泡肺母细胞瘤3型,关联组织包括肺。 遗…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
疾病英文名:Pulmonary Valve Insufficiency 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Regurgitation Pul…
免费咨询基因检测相关问题
线粒体复合体I缺陷,核型17,也称为mc1dn17。与线粒体复合体I缺陷,核型17有关的重要基因是NDUFAF6(NADH:泛醌氧化还原酶复合物装配因子6)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 MC1DN17 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 17
胰腺肉瘤,又称胰腺肉瘤,与纤维组织细胞瘤和皮肤纤维组织细胞瘤有关。与胰腺肉瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括细胞衰老和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括胰腺和肾脏,相关表型包括减少的乳腺球体形成和肿瘤。 Pancreas Sarcoma
BDV综合征,也被称为智力发育障碍和性腺功能减退症,与CPE相关Prader-Willi样综合征和Borna病有关。与BDV综合征有关的重要基因是CPE(羧肽酶E)。附属组织包括甲状腺和平滑肌,相关表型为智力障碍和2型糖尿病。 BDVS – Bdv Syndrome
巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型,也称为巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆,体液,与帕金森病,晚发性和眼动性运动障碍有关。与巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为白血病和淋巴瘤 WM1 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 1
耳廓急性假性囊肿 Acute Perichondritis of Pinna