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疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to Mitochondrial Dna Anomalies …
疾病英文名:Plastic Bronchitis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Pseudo-Membranous Bronchitis Croupous Bronchi…
疾病英文名:Pleural Empyema 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Empyema Pyothorax Empyema, Pleural Empyema Witho…
疾病英文名:Klebsiella Pneumonia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumonia Due to Klebsiella Pneumoni…
疾病英文名:COXPD32 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他…
疾病英文名:Pleuropulmonary Blastoma Type 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺泡肺母细胞瘤3型,关联组织包括肺。 遗…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
疾病英文名:Pulmonary Valve Insufficiency 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Regurgitation Pul…
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胃病,又称胃病,与胃炎和萎缩性胃炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胃病相关的重要基因是DDX21(DExD-Box Helicase 21),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下,提到了阿司匹林和普萘洛尔这两种药物。附属组织包括小肠和肾脏。 Stomach Disease
黄体瘤,也称为妊娠黄体瘤,与巨颌症、小耳症、面部裂隙综合症和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与黄体瘤相关的基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和类固醇激素代谢。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型包括生长/大小/身体区域和无表型分析。 Luteoma
神经发育障碍伴意向性震颤、锥体外系症状、失用症和眼部异常,也称为neditpo,与心脏和大脑畸形综合征有关。与神经发育障碍伴意向性震颤、锥体外系症状、失用症和眼部异常有关的重要基因是SMG9(SMG9无义介导mRNA降解因子)。附属组织包括心脏,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 NEDITPO – Neurodevelopmental Disorder with Intention Tremor, Pyramidal Signs, Dyspraxia, and Ocular Anomalies
粘液性胰腺腺癌关联组织包括胰腺。 Mucinous Pancreas Adenocarcinoma
不典型滤泡性腺瘤与滤泡性腺瘤和甲状腺粘液表皮样癌有关。与不典型滤泡性腺瘤有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括神经科学。附属组织包括甲状腺。 Atypical Follicular Adenoma