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神经发育障碍伴或不伴可变运动或行为异常,也称为nedmab,与肌张力障碍34、肌阵挛和铜蓝蛋白病有关。与神经发育障碍伴或不伴可变运动或行为异常有关的重要基因是KCNN2(钾钙激活通道N亚家族成员2)。相关表型为智力障碍和共济失调。 NEDMAB – Neurodevelopmental Disorder with or Without Variable Movement or Behavioral Abnormalities
血管周上皮样细胞肿瘤,也称为血管周上皮样细胞病变,与子宫血管周上皮样细胞肿瘤和结节性硬化症1有关。与血管周上皮样细胞肿瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括翻译调控和脆性X综合征。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括子宫和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Perivascular Epithelioid Cell Tumor
内耳疾病,也被称为迷路功能障碍,与双侧低活性迷路和前庭疾病有关,其症状包括眩晕和耳痛。与内耳疾病相关的重要基因是BRF1(BRF1 RNA聚合酶III转录启动因子亚基),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Inner Ear Disease
十二指肠腺瘤与环状核基底细胞癌和食管淋巴瘤有关。与十二指肠腺瘤有关的重要基因是KRR1(KRR1小亚基加工复合体同源物),其相关通路/超通路包括Akt信号通路和免疫系统中的细胞因子信号通路。 Duodenum Adenoma
外阴鳞状腺癌与鳞状细胞癌和乳头状Paget病有关。与外阴鳞状腺癌有关的重要基因是PIP(Prolactin Induced Protein),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。相关表型为消化/消化道和细胞。 Vulvar Apocrine Adenocarcinoma