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疾病英文名:Secondary Pulmonary Alveolar Proteinosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Secondary Pap 疾病…
疾病英文名:Paraquat Poisoning 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:百草枯中毒与肺纤维化和成人呼吸窘迫综合征有关。提到的药物有抗坏血酸和维生素。相…
疾病英文名:Tuberculous Pneumothorax 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺结核性气胸与气胸、原发性自发性气胸和气胸有关。与肺结核性气胸有…
疾病英文名:Primary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Due to Alveolar Structu…
疾病英文名:Pleuropulmonary Blastoma Type 2 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺部肺泡癌2型关联组织包括肺部。 遗传模…
疾病英文名:Amniotic Fluid Embolism 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Amniotic Fluid Embolism in the Pu…
疾病英文名:PCA - Choanal Atresia, Posterior 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Choanal Atresia Posterior…
疾病英文名:Pulmonary Hypoplasia, Familial Primary 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Familial Primary Pu…
疾病英文名:Cork-Handlers' Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Suberosis Corkhandler Hypersensit…
疾病英文名:Hordnes Engebretsen Knudtson Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Acrobrachycephaly, Ventric…
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骨发育不良,也称为巴克温-克里达综合症,与宫内发育迟缓、骨发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和软骨毛发发育不良有关。与骨发育不良相关的基因是SFRP4(分泌的卷曲相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括软骨骨化和维生素D受体在调节与骨质疏松症有关的基因中的转录作用。附属组织包括骨和中性粒细胞,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Metaphyseal Dysplasia
13号染色体长臂部分缺失,也称为13号染色体长臂单倍体,与13q14缺失综合症和肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 13
卵巢癌肉瘤,又称卵巢恶性混合上皮间质瘤,与卵巢间质腺瘤和癌肉瘤有关。与卵巢癌肉瘤相关的重要基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括疾病和GPCR通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有拓扑替康和多柔比星。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和胰腺谱系的存活率降低。 Ovarian Carcinosarcoma
嗜酸性粒细胞性肾小管间质炎,又称为嗜酸性粒细胞性肾炎,与肾炎和嗜酸性粒细胞性综合征有关。附属组织包括肝脏和皮肤。 Eosinophilic Cryptitis
右位心,也被称为心脏主要位于右半胸腔,与右位心伴反位心和纤毛运动障碍、原发性等有关。与右位心相关的基因包括CFAP53(纤毛和鞭毛相关蛋白53),其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括螺内酯和类固醇。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括T波倒置和全反位。 Dextrocardia