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疾病英文名:COXPD39 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 39 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
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右室双出口伴主动脉瓣下或双室间隔缺损合并肺动脉狭窄,也称为右室双出口伴主动脉瓣下或双室间隔缺损合并肺动脉狭窄,与心室间隔缺损和右室双出口有关。 Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal Defect with Pulmonary Stenosis
罕见的遗传性卵巢功能异常导致的女性不孕 Rare Female Infertility Due to an Anomaly of Ovarian Function of Genetic Origin
moyamoya病5,也称为mymy5,与 moyamoya病1 和家族性胸主动脉瘤6有关。与 moyamoya病5 有关的重要基因是 ACTA2 (Actin Alpha 2, Smooth Muscle)。相关组织包括平滑肌和肺,相关表型为 moyamoya现象和升主动脉瘤。 MYMY5 – Moyamoya Disease 5
6号家族性热性惊厥,也称为家族性热性惊厥6,与2型糖尿病和免疫性胎儿水肿有关。与6号家族性热性惊厥相关的基因是FEB6(热性惊厥6),其相关通路/超通路包括昼夜节律和清道夫受体结合和摄取配体。相关表型是双侧强直-阵挛发作和肌阵挛发作。 FEB6 – Febrile Seizures, Familial, 6
脊髓性肌萎缩症下肢型,也称为脊髓性肌萎缩症下肢型,与夏科-马里-托特病、轴突型2o和牙病有关。与脊髓性肌萎缩症下肢型有关的重要基因是DYNCH1H1(动力蛋白细胞质1重链1),其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和COPI独立的高尔体到内质网的逆行交通。附属组织包括骨骼肌和小脑,相关表型为神经系统和行为/神经。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant