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埃勒斯-当洛斯综合症,也称为EDS,与埃勒斯-当洛斯综合症经典型1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1(III型胶原α1链),与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有依贝沙坦和血管紧张素II。附属组织包括皮肤和子宫,相关表型包括生长/大小/身体部位和心血管系统。 EDS – Ehlers-Danlos Syndrome
石棉中毒,又称石棉肺,与石棉肺和尘肺有关。在该疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为限制性通气功能障碍和运动性呼吸困难。 Asbestos Intoxication
罕见的眼部多结构疾病,相关组织包括眼睛。 Rare Disorder Involving Multiple Structures of the Eye
扩大的Eustachian管,也称为PET,与Eustachian管疾病和中耳炎有关。与扩大的Eustachian管相关的基因是SNORD79(小核仁RNA,C/D盒79),其相关通路/超级通路包括肾细胞线粒标记和输尿管集合系统的发展。在该疾病的背景下,已提到的药物有曲安奈德和曲安奈德醋酸酯。附属组织包括甲状腺和眼睛,相关表型包括在压力颗粒中降低G3BP1蛋白的表达和组装,以及在处理体中在砷刺激后降低DCP1a蛋白的表达和组装。 PET – Patulous Eustachian Tube
HELLP 综合征,也称为溶血、肝酶升高和血小板减少症,与子痫和先兆子痫有关。与HELLP综合征相关的基因是HELLPAR(HELLP相关长非编码RNA),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝酶升高和血小板减少症。 Hellp Syndrome