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疾病英文名:PCA - Choanal Atresia, Posterior 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Choanal Atresia Posterior…
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疾病英文名:Hordnes Engebretsen Knudtson Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Acrobrachycephaly, Ventric…
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包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1,也称为多系统蛋白质病1,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2和乳腺Paget病有关。与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1有关的重要基因是VCP(Valosin含蛋白),其相关通路/超级通路包括Y家族DNA聚合酶的错配修复通路和CF中deltaF508CFTR的降解调节。在该疾病的背景下,免疫因子和疫苗已被提及。附属组织包括骨和肺。 MSP1 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 1
乳糜病2,也称为乳糜病,易感性,2,与神经性蜡样脂褐病,5和乳糜病1有关。与乳糜病2有关的重要基因是CELIA2(乳糜病2)。附属组织包括小肠。 CELIAC2 – Celiac Disease 2
糙皮病,也称为烟酸-色氨酸缺乏症,与羟基犬尿氨酸和腹部肥胖-代谢综合征1有关,症状包括胃肠道紊乱。与糙皮病有关的重要基因是SLC6A19(溶质载体家族6成员19),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在糙皮病的背景下,已提到的药物有羟钴胺和左旋亮氨酸维生素B12。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Pellagra
血型,多布洛克系统,又称多布洛克血型系统,与视神经萎缩有关,伴有或不伴有耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病以及常染色体显性视神经萎缩综合症。与血型,多布洛克系统有关的重要基因是ART4(ADP-核糖转移酶4(失活)(多布洛克血型))。 DO – Blood Group, Dombrock System
血小板减少症,也称为血小板功能障碍,与血小板同种免疫性减少和先天性巨核细胞减少症有关。与血小板减少症有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Certoparin和Clarithromycin。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Thrombocytopenia