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胸壁脂肪瘤,又称为胸壁脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和浸润性脂肪瘤有关。与胸壁脂肪瘤相关的重要基因是SCARNA14(小Cajal体特异性RNA14),其相关通路/超级通路包括细胞衰老和子宫内膜癌。附属组织包括胸壁,相关表型为肿瘤和消化/消化道。 Chest Wall Lipoma
钙化性主动脉疾病伴免疫异常,家族相关表型为主动脉瓣钙化和主动脉瓣狭窄 Calcific Aortic Disease with Immunologic Abnormalities, Familial
弗里德里希共济失调,又称视神经萎缩和感觉神经性耳聋相关表型,包括共济失调和感觉神经性听力障碍。 Friedreich Ataxia, So-Called, with Optic Atrophy and Sensorineural Deafness
磨牙症,也被称为睡眠相关性磨牙症,与睡眠障碍和雷特综合症有关,症状包括过度日间嗜睡、打鼾和睡眠障碍。与磨牙症有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括β-肾上腺素能信号通路和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有曲唑酮和肉毒杆菌毒素A。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型是shRNA丰度<=50%和神经系统。 Bruxism
先天性糖基化障碍,类型Icc,也被称为cdg1cc。与先天性糖基化障碍,类型Icc相关的基因是MAGT1(镁转运蛋白1)。相关表型是智力障碍和全球性发育延迟。 CDG1CC – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Icc