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疾病英文名:Drug or Radiation Exposure-Related Interstitial Lung Disease 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Legionellosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Legionella Infection Infection by Legionella…
疾病英文名:GACI - Arterial Calcification of Infancy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Generalized Arter…
疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Oxphos -…
疾病英文名:BCC6 - Basal Cell Carcinoma 6 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Basal Cell Carcinoma, Suscep…
疾病英文名:Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Connective Tissue Disease 疾病分类:罕见病 呼…
疾病英文名:Large Cell Carcinoma with Rhabdoid Phenotype 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Large Cell L…
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神经发育障碍伴癫痫、痉挛和脑萎缩,也称为nedesba,与小头畸形和癫痫有关。与神经发育障碍伴癫痫、痉挛和脑萎缩有关的重要基因是TRAPPC4(转运蛋白粒子复合物亚基4)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和全球发育延迟 NEDESBA – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy
非包膜性硬化癌,也称为乳头状癌、弥漫性硬化,与甲状腺癌、非髓样、1型和多中心乳头状甲状腺癌有关。与非包膜性硬化癌有关的重要基因是LMNB2(Lamin B2),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和细胞骨架信号转导。附属组织包括甲状腺,相关表型包括稳态/新陈代谢和神经系统。 Nonencapsulated Sclerosing Carcinoma
遗传性运动和感觉神经病伴胼胝体发育不全,也称为胼胝体发育不全伴周围神经病,与胼胝体发育不全伴周围神经病和库尼尼克安德曼综合症有关。与遗传性运动和感觉神经病伴胼胝体发育不全有关的重要基因是SLC12A6(溶质载体家族12成员6)。附属组织包括大脑。 ACCPN – Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum
李斯特菌脑膜炎,又称脑膜炎、李斯特菌,与李斯特菌病和病毒性脑膜炎有关。与李斯特菌脑膜炎相关的基因是CD52(CD52分子),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和SARS-CoV-2的固有免疫逃避和细胞特异性免疫反应。附属组织包括脊髓和骨髓。 Listeria Meningitis
尿酸浓度,血清,数量性状位点4,也被称为痛风易感性4。与尿酸浓度,血清,数量性状位点4相关的基因是SLC17A3(溶质载体家族17成员3)。相关表型是高尿酸血症和痛风。 UAQTL4 – Uric Acid Concentration, Serum, Quantitative Trait Locus 4