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疾病英文名:BCC6 - Basal Cell Carcinoma 6 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Basal Cell Carcinoma, Suscep…
疾病英文名:Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Connective Tissue Disease 疾病分类:罕见病 呼…
疾病英文名:Large Cell Carcinoma with Rhabdoid Phenotype 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Large Cell L…
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淋巴结炎,也称为急性淋巴结炎,与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关,症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死和乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis
巨脑症,获得性,伴有智力发育障碍,也被称为macid。与巨脑症,获得性,伴有智力发育障碍相关的基因是NFIB(核因子I B)。相关表型是自闭症和焦虑症 MACID – Macrocephaly, Acquired, with Impaired Intellectual Development
皮肤系统疾病与毛发疾病和指甲疾病有关。与皮肤系统疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括T细胞激活SARS-CoV-2和白介素-4和白介素-13信号通路。附属组织包括皮肤和皮肤系统,包括皮肤,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Integumentary System Disease
软组织肉瘤与平滑肌肉瘤和胃肠间质瘤有关。与软组织肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和美法仑。附属组织包括脊髓和小肠,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和正常。 Sarcomatosis
儿童多层螺旋肿瘤,C19mc改变,也称为儿童脑室膜瘤,与儿童多层螺旋肿瘤,C19mc改变和儿童多层螺旋肿瘤,C19mc改变有关,症状包括呕吐和头痛。 Childhood Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered