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疾病英文名:DDD - C3 Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:C3 Glomerulonephritis Non-Immunogl…
疾病英文名:Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:…
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高甘油三酯血症1,也称为高甘油三酯血症,与载脂蛋白C-II缺乏和脂酶缺乏症有关,合并症包括高甘油三酯腰围。与高甘油三酯血症1有关的重要基因是APOA5(载脂蛋白A5),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到过Ciprofibrate和Saxagliptin药物。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为高甘油三酯血症和葡萄糖耐量异常。 HYTG1 – Hypertriglyceridemia 1
神经发育性下颌眼和数字综合症,也被称为nedjed。与神经发育性下颌眼和数字综合症相关的基因是FBXW11(F-Box和WD重复域包含11)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和自我伤害行为。 NEDJED – Neurodevelopmental, Jaw, Eye, and Digital Syndrome
咳嗽变异性哮喘与嗜酸性粒细胞增多症和哮喘有关。与咳嗽变异性哮喘相关的基因是IL5(白细胞介素5),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和同种异体排斥。在该疾病的背景下,提到了Cathine和Guaifenesin这两种药物。附属组织包括肺和气管,相关表型为免疫系统和呼吸系统。 Cough Variant Asthma
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods
非洲Histoplasmosis与Histoplasmosis和blastomycosis有关。与非洲Histoplasmosis有关的重要基因是HYCC1(Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1)。附属组织包括骨骼和皮肤。 African Histoplasmosis