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多中心网状组织细胞增生症,也称为脂性皮肤关节炎,与组织细胞增生症和腱鞘巨细胞瘤有关。与多中心网状组织细胞增生症相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为关节炎和皮肤结节 Multicentric Reticulohistiocytosis
长骨弯曲,对称性和非对称性关联组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones, Asymmetric and Symmetric
拉森类似综合症,致死型,也被称为致死拉森类似综合症,与拉森类似综合症有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为呼吸功能不全和喉软化症 Larsen-Like Syndrome, Lethal Type
与Perlecan相关的骨病关联组织包括骨。 Perlecan-Related Bone Disorder
成年纤维肉瘤与纤维肉瘤和单相滑膜肉瘤有关。与成年纤维肉瘤相关的重要基因是NTRK3(神经生长因子受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物以及LDL对CD14和TLR4的影响。在该疾病的背景下,已经提到了多柔比星和酶抑制剂。附属组织包括乳腺,相关表型为正常和生长/大小/身体部位。 Adult Fibrosarcoma