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疾病英文名:Isolated Atp Synthase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial R…
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疾病英文名:Pulmonary Arteriovenous Fistulas 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Arteriovenous F…
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疾病英文名:Pleurisy 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:胸膜炎与胸膜结核和胸膜疾病有关,症状包括呼吸困难和胸痛。与胸膜炎有关的重要基因是AD…
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慢性肾病,也称为慢性肾病,与肾病和终末期肾病有关,症状包括浑浊的(血液透析)(腹膜透析)排液。与慢性肾病相关的重要基因是COL4A4(IV型胶原α4链),其相关通路/超级通路包括信号转导和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括福辛普利和硫酸钠。附属组织包括骨、脂肪和肾,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 CKD – Chronic Kidney Disease
复合氧化磷酸化缺陷22,也称为coxpd22,与线粒体复合物V缺陷、核型5和复合氧化磷酸化缺陷18有关,症状包括癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷22有关的重要基因是ATP5F1A(ATP合成酶F1亚基α),其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括心脏,相关表型包括癫痫发作和发育不良。 COXPD22 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 22
神经发育障碍伴或不伴早期泛发性癫痫,也称为NEDGE。与神经发育障碍伴或不伴早期泛发性癫痫有关的重要基因是NBEA(神经海滩蛋白)。关联组织包括大脑和皮肤,相关表型包括肌张力减低和发育退化 NEDEGE – Neurodevelopmental Disorder with or Without Early-Onset Generalized Epilepsy
结膜血管病,也称为结膜血管异常,与食管运动障碍和特发性间质性肺炎有关,症状包括眼内注射。与结膜血管病相关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。附属组织包括眼睛,相关表型为稳态/新陈代谢和肌肉。 Conjunctival Vascular Disease
难治性毛细胞白血病与毛细胞白血病和毛细血管漏综合征有关。与难治性毛细胞白血病有关的重要基因是CD22(CD22分子),其相关通路/超级通路包括细菌毒素的摄取和作用以及树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下提到了免疫毒素和免疫毒素HA22。附属组织包括T细胞和肝脏。 Refractory Hairy Cell Leukemia