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疾病英文名:Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis-Hypogammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病…
疾病英文名:Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Ild i…
疾病英文名:Lung Clear Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺清细胞癌与喉乳头状瘤和倒置过渡性乳头状瘤有关。与肺…
疾病英文名:MAS - Meconium Aspiration Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Neonatal Aspiration of …
疾病英文名:Isolated Atp Synthase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial R…
疾病英文名:Bronchiectasis 2 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张2与增生性肾小球肾炎和石棉相关肺癌有关。与支气管扩张2有关的重要基因是…
疾病英文名:Pulmonary Arteriovenous Fistulas 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Arteriovenous F…
疾病英文名:Farmer's Lung 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Farmer Lung Farmers Lung Harvesters' Hypers…
疾病英文名:Pleurisy 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:胸膜炎与胸膜结核和胸膜疾病有关,症状包括呼吸困难和胸痛。与胸膜炎有关的重要基因是AD…
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先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟,也称为cakuthed,与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1(PBX同源框1)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay
新生儿DIC,也称为新生儿弥漫性血管内凝血,与出血性疾病和弥漫性血管内凝血有关。与新生儿DIC相关的基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族F成员2),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。相关表型包括痘病毒(VACV)感染合成致死和稳态/代谢。 Dic in Newborn
Wolffian Adnexal Neoplasm,也被称为Wolffian肿瘤,与Wolffian管腺瘤和罕见肿瘤有关。 Wolffian Adnexal Neoplasm
甲状腺疾病,也被称为甲状腺异常,与高甲状腺素血症和格雷夫斯病有关。与甲状腺疾病相关的基因是 COL7A1(胶原蛋白类型 VII α1链),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及细胞分化 – 扩展索引。在该疾病的背景下提到了硝普和一氧化氮。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Disease
血管性错构瘤病与血管性肿瘤和血管性癌症有关。与血管性错构瘤病有关的重要基因是CALD1(Caldesmon 1),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和C-MYB转录因子网络。附属组织包括肺和皮肤。 Glomangiomatosis