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疾病英文名:Neonatal Respiratory Failure 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Respiratory Failure of Newbo…
疾病英文名:MC4DN20 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病…
疾病英文名:Bronchiectasis 1 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张1与慢性NK细胞淋巴细胞增多症和霍奇金淋巴瘤、淋巴细胞-组织细胞占优势…
疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Con…
疾病英文名:Acute Laryngitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Laryngeal Inflammation Acute Laryngitis …
疾病英文名:Pulmonary Fibrosis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Fibrosis of Lung 疾病简介:肺纤维化,也称为肺间质病,与间质性肺病2和间…
疾病英文名:Anterior Horn Cell Disease 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:前角细胞病与小脑桥脑发育不良1e型和肌肉萎缩有…
疾病英文名:Eisenmenger Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Eisenmenger Complex 疾病简介:艾森曼格综合症,也称为艾森曼格复合症…
疾病英文名:Pulmonary Fungal Infections in Patients Deemed at Risk 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺部真…
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中央痛综合征,又称为德杰林-罗斯综合症,与疼痛综合症和脊髓损伤有关,症状包括慢性疼痛、急性发作疼痛和未分类的疼痛。该病与药物普瑞巴林和止痛药有关。相关组织包括脊髓和大脑。 Central Pain Syndrome
表皮发育不良智能障碍中枢神经系统畸形 Ectodermal Dysplasia Intellectual Disability Cns Malformation
神经眼科疾病与第四颅神经麻痹、家族性先天性和遗传性神经眼科疾病有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Neuro-Ophthalmological Disease
15q11q13缺失导致的安格曼综合症,也被称为15q11q13缺失导致的母性单倍体安格曼综合症,与普拉德-威利综合症有关。与15q11q13缺失导致的安格曼综合症相关的基因是OCA2(OCA2色素沉着症膜蛋白),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症。相关组织包括舌和皮肤,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 Angelman Syndrome Due to Maternal 15q11q13 Deletion
侏儒症 瘦弱的骨骼 多次骨折 Dwarfism Thin Bones Multiple Fractures