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男性生殖系统疾病,也称为男性生殖系统紊乱,与附睾疾病和肺癌有关,症状包括乳头溢液、阴囊疼痛和睾丸疼痛。与男性生殖系统疾病相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已经提到了黄体酮和孕酮这两种药物。附属组织包括前列腺和骨骼。 Male Reproductive System Disease
多囊肝1型,伴有或不伴有肾囊肿,也称为多囊肝1型,与胆管囊肿和良性畸胎瘤有关,症状包括肝脾肿大。与多囊肝1型有关的重要基因是PRKCSH(蛋白激酶C底物80K-H),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和巴德-毕德氏综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物有硝酸银和雌二醇。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括血清碱性磷酸酶浓度升高和心血管系统异常。 PCLD1 – Polycystic Liver Disease 1 with or Without Kidney Cysts
与神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤相关的烷基化相关神经母细胞瘤易感性。相关组织包括肺。 Alk-Related Neuroblastic Tumor Susceptibility
Leukoencephalopathy, Progressive, Infantile-Onset, with or Without Deafness (lepid) 与遗传性混合多发性息肉综合症和眼病有关。与Leukoencephalopathy, Progressive, Infantile-Onset, with or Without Deafness相关的基因是KARS1(Lysyl-TRNA Synthetase 1)。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型包括发育不良和眼震。 LEPID – Leukoencephalopathy, Progressive, Infantile-Onset, with or Without Deafness
不适当ADH综合征,也称为抗利尿激素分泌不当综合征,与抗利尿激素分泌不当的肾源性综合征和视神经脊髓炎有关,症状包括多尿。与不适当ADH综合征有关的重要基因是AVP(精氨酸血管加压素),其相关通路/超级通路包括Gα(s)信号事件和糖皮质激素受体调节网络。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括垂体和肾脏,相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 SIADH – Inappropriate Adh Syndrome