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疾病英文名:COXPD39 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 39 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
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肢端肥大症、过度生长、腭裂和疝气,也被称为AOCH。与肢端肥大症、过度生长、腭裂和疝气有关的重要基因是AOCH(肢端肥大症、过度生长、腭裂和疝气)。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Pentoxifylline 和 Liver Extracts。附属组织包括肝脏。 AOCH – Acromegaloid Features, Overgrowth, Cleft Palate, and Hernia
扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,其症状包括晕厥。与扩张型心肌病1型有关的重要基因是PSEN1(前体蛋白1)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1U – Cardiomyopathy, Dilated, 1u
致死性短肢骨骼发育不良,Al Gazali 型,也被称为致死性短肢骨骼发育不良 Al Gazali 型。相关表型包括巨脑和角膜实质的混浊。 Lethal Short-Limb Skeletal Dysplasia, Al Gazali Type
Charcot-Marie-Tooth病,隐性中间B型,也称为隐性中间B型Charcot-Marie-Tooth病,与发育性和癫痫性脑病29和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a1有关。与隐性中间B型Charcot-Marie-Tooth病相关的基因是KARS1(赖氨酸-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括肽链延长和蛋白质代谢。相关表型为自我伤害行为和全球发育延迟。 CMTRIB – Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate B
与Ccnk-相关神经发育障碍-严重智力障碍-面部畸形综合症相关的重要基因是CCNK(细胞周期蛋白K)。 Ccnk-Related Neurodevelopmental Disorder-Severe Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome