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疾病英文名:COXPD39 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 39 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
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46,xx Gonadal Dysgenesis Epibulbar Dermoid,也被称为46,xx性腺发育不全伴眼睑皮样囊肿。 46,xx Gonadal Dysgenesis Epibulbar Dermoid
非综合征性肛门直肠畸形合并前列腺型直肠尿道瘘 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectourethral Fistula, Prostatic Type
卵巢疾病,也称为卵巢功能障碍,与多囊卵巢综合症和雌激素过多有关,症状包括盆腔疼痛和中间痛。与卵巢疾病相关的基因是SHBG(性激素结合球蛋白),其相关通路/超级通路包括类固醇激素代谢和VDR在调节与骨质疏松有关的基因中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和来曲唑。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是内分泌/外分泌腺和生殖系统。 Ovarian Disease
视网膜色素病变51,也称为rp51,与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关,其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8(四肽重复域8)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51
弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病,Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤,与斯内登综合征有关,症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert