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疾病英文名:Lung Clear Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺清细胞癌与喉乳头状瘤和倒置过渡性乳头状瘤有关。与肺…
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疾病英文名:Isolated Atp Synthase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial R…
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疾病英文名:Pleurisy 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:胸膜炎与胸膜结核和胸膜疾病有关,症状包括呼吸困难和胸痛。与胸膜炎有关的重要基因是AD…
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乳腺内纤维腺瘤,附属组织包括乳腺。 Breast Intracanalicular Fibroadenoma
神经发育障碍伴或不伴可变脑异常,也称为nedba。与神经发育障碍伴或不伴可变脑异常有关的重要基因是MAPK8IP3(激活蛋白激酶8相互作用蛋白3)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 NEDBA – Neurodevelopmental Disorder with or Without Variable Brain Abnormalities
会厌癌,又称为会厌恶性肿瘤,与骨良性肿瘤和甲状旁腺疾病有关。与会厌癌相关的重要基因是ACP5(酸性磷酸酶5,抗酒石酸),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和血管生成(CST)。附属组织包括舌。 Epiglottis Cancer
胶原VI相关性肌病,也被称为胶原6相关性肌病,与肌肉萎缩症和脊柱侧弯有关。与胶原VI相关性肌病有关的重要基因是COL6A1(胶原VIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和骨骼肌。 Collagen Vi-Related Dystrophies
中掌神经-尺神经沟通,又称马丁-格鲁伯中尺神经吻合,与腕管综合征和轻度正中神经单神经病有关。相关表型为神经系统异常。 Median-Ulnar Nerve Communications