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疾病英文名:Vulva Basal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Basal Cell Carcinoma of Vulva…
疾病英文名:Primary Ovarian Insufficiency 4 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性卵巢功能不全4 遗传模式:该疾…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
疾病英文名:Clear Cell Adenocarcinoma of the Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ovarian Clear Cell…
疾病英文名:Rete Ovarii Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenoma of Rete Ovarii 疾病简介:卵巢网状腺瘤,又…
疾病英文名:Pyometritis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫炎与进行性非感染性前椎融合和乳腺导管癌有关。与子宫炎有关的重要基因是DNAJC1(D…
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先天性纤维类型比例失调肌病,也被称为先天性纤维类型比例失调1,与先天性纤维类型比例失调和肌张力低下有关。与先天性纤维类型比例失调肌病相关的基因是ACTA1(肌球蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括肌张力低下和肌纤维类型1萎缩。 CFTD – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion
苯丙胺滥用与物质滥用和毒性脑病有关。与苯丙胺滥用有关的重要基因是SLC6A3(溶质载体家族6成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和帕金森病通路。在该疾病的背景下,已提到药物右旋苯丙胺和利培酮。附属组织包括前额叶皮质和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Amphetamine Abuse
颈髓交界处肿瘤,也称为颈髓交界处肿瘤,与小脑扁桃体下疝畸形II型和脊髓脊膜膨出有关。 Cervicomedullary Junction Neoplasm
卵巢恶性囊肿与卵巢囊肿和卵巢癌有关。与卵巢恶性囊肿有关的重要基因是MMP8(基质金属蛋白酶8)。 Malignant Ovarian Cyst
尿毒症,也称为肾源性尿毒症,与甲状旁腺功能亢进和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与尿毒症相关的重要基因是EPO(红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Uremia