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范布克霍夫病2型,也称为vbch2。与范布克霍夫病2型有关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5)。关联组织包括骨骼。 VBCH2 – Van Buchem Disease Type 2
肾发育不良,双侧,也称为肾发育不良,双侧,与先天性肾和尿路异常2和双侧多囊性发育不良肾有关。与肾发育不良,双侧相关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。在该疾病的背景下,提到的药物有局部麻醉药和药液。附属组织包括肾脏。 Renal Dysplasia, Bilateral
心室间隔缺损5,也被称为avsd5。与心室间隔缺损5相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6)。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括左心室发育不良和心室间隔缺损。 AVSD5 – Atrioventricular Septal Defect 5
Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type 1,也被称为多关节先天性关节松弛症,与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type 1和Osteogenesis Imperfecta, Type I有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type 1相关的基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和细胞质钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有Clobazam和Carbamazepine。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括肌张力减低和髋关节发育不良。 EDSARTH1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 1
查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症,与口腔-面-肢发育不全综合症和光固定性癫痫综合症有关,症状包括腭部无力。附属组织包括骨骼,相关表型为宽鼻和小下颌。 Charlie M Syndrome