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疾病英文名:Partial Deletion of Y 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Partial Chromosome Y Deletion Parti…
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华沙断裂综合症,也被称为WABS,与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11(DEAD/H-Box Helicase 11),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome
致死性隐性成骨发育不全,也称为马洛特-斯坦塞-库辛综合症,与马洛特-斯坦塞-库辛综合症有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括窄胸和加速骨骼成熟 Lethal Recessive Chondrodysplasia
髌骨,家族性复发性脱位相关表型是复发性髌骨脱位。 Patella, Familial Recurrent Dislocation of
弗兰克-特哈尔综合症,也被称为特哈尔综合症,与梅尔尼克-尼尔斯综合症和巨角膜有关。与弗兰克-特哈尔综合症有关的重要基因是SH3PXD2B(SH3和PX域2B),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和凹陷的鼻梁。 FTHS – Frank-Ter Haar Syndrome
20q远端三体,也被称为20q端粒复制。 Distal Trisomy 20q