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巨人症、骨龄提前、嘶哑哭声,附属组织包括骨骼。 Gigantism Advanced Bone Age Hoarse Cry
腺纤维瘤与透明细胞腺纤维瘤和肾源性腺纤维瘤有关。与腺纤维瘤相关的基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型为正常和神经系统。 Adenofibroma
口腔粘膜下纤维化,也称为口腔粘膜下纤维化,包括舌部,与唇部和口腔癌以及鳞状细胞癌有关,并且有口腔表现的症状,包括口腔狭窄和唇炎。与口腔粘膜下纤维化相关的基因是LOX(赖氨酸氧化酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,利多卡因和曲安奈德已被提及。附属组织包括舌头和平滑肌,相关表型是口腔狭窄和唇炎。 OSMF – Oral Submucous Fibrosis
海绵状血管瘤,也称为海绵状血管瘤,与脑海绵状血管畸形3和家族性脑海绵状血管畸形有关。与海绵状血管瘤有关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙2+升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)调节IGF的运输和摄取。在该疾病的背景下,已提到过普萘洛尔和阿托伐他汀。附属组织包括内皮和平滑肌,相关表型为稳态/代谢和肌肉。 Cavernous Hemangioma
原发性皮肤T细胞淋巴瘤与侵袭性原发性皮肤T细胞淋巴瘤和惰性原发性皮肤T细胞淋巴瘤有关。这种疾病的药物包括贝扎罗特和伏林诺司他。附属组织包括皮肤和T细胞。 Primary Cutaneous T-Cell Lymphoma