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X染色体四体,也称为48,xxxx综合症,与49,xxxxy综合症和唐氏综合症有关。这种疾病与睾酮药物有关。相关组织包括心脏和垂体,相关表型为肌张力减低和全球发育延迟 Tetrasomy X
乳腺血管肉瘤,也称为乳腺血管肉瘤,与血管肉瘤、恶性血管癌有关。与乳腺血管肉瘤相关的重要基因是KRT19(角蛋白19),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和细胞 Breast Hemangiopericytoma
过度活跃膀胱综合症,也称为过度活跃膀胱,与间质性膀胱炎和膀胱炎有关。与过度活跃膀胱综合症相关的重要基因是CHRM3(胆碱能受体M3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物普鲁苯和达非那辛。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为神经系统和心血管系统。 OAB – Overactive Bladder Syndrome
神经眼科疾病与第四颅神经麻痹、家族性先天性和遗传性神经眼科疾病有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Neuro-Ophthalmological Disease
非综合征性双侧冠状和矢状颅缝早闭,也称为非综合征性矢状和双侧冠状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis