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疾病英文名:SMAX1 - Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:K…
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孤立细胞色素C氧化酶缺陷,也称为孤立线粒体呼吸链复合物IV缺陷,与心肌病、婴儿肥厚性心肌病和线粒体疾病有关。与孤立细胞色素C氧化酶缺陷有关的重要基因是COA3(细胞色素C氧化酶装配因子3),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和代谢。相关组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型是shRNA含量降低。 Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency
Momo Syndrome(也称为巨脑-肥胖-精神障碍-眼病综合征)与Smith-Magenis综合征和黄斑区的Coloboma有关。与Momo Syndrome相关的基因是LINC00237(长内含子非编码RNA 237)。附属组织包括甲状腺和骨骼,相关表型为肥胖和巨脑 Momo Syndrome
巨舌症,孤立,也被称为巨舌症,与眼睑下垂-巨舌症和巴伯-赛综合征有关。与孤立巨舌症有关的重要基因是PTCH2(Patched 2)。附属组织包括舌头和眼睛。 Macrostomia, Isolated
阑尾腺癌,又称阑尾腺癌,与胰腺粘液性囊腺癌和胆道粘液性腺癌有关。与阑尾腺癌有关的重要基因是CDX2(尾型同源框2),其相关通路/超级通路包括fMLP通路和子宫内膜癌通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有依托泊苷和伊立替康。附属组织包括阑尾和卵巢,相关表型包括乳腺囊泡形成减少和胰腺谱系存活率降低。 Appendix Adenocarcinoma
额颞叶退化伴痴症与遗传性额颞叶退化伴痴症有关。相关组织包括大脑。 Frontotemporal Degeneration with Dementia