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疾病英文名:Wolffian Duct Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Cervical Mesonephric Adenoc…
疾病英文名:Catsper1-Related Nonsyndromic Male Infertility 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Catsper-R…
疾病英文名:Cervix Small Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Small Cell Carcinoma of the …
疾病英文名:NGCO - Primary Non-Gestational Choriocarcinoma of Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:P…
疾病英文名:Rete Testis Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Rete Te…
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疾病英文名:Fallopian Tube Adenosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Fallopian Tube Mullerian Ade…
疾病英文名:SMAX1 - Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:K…
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3M综合症2,也被称为3M综合症2,与肾发育不全和3M综合症1有关。与3M综合症2有关的重要基因是OBSL1(Obscurin Like Cytoskeletal Adaptor 1)。附属组织包括舌和骨,相关表型为前额突出和短颈。 3M2 – Three M Syndrome 2
冠状动脉开口异常与冠状动脉开口异常有关。附属组织包括心脏。 Abnormal Number of Coronary Ostia
颅骨狭窄症 白内障 Craniostenosis Cataract
多囊卵巢综合症1,也被称为斯泰因-列文森综合症,与脱发、雄性激素性脱发、细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关,症状包括盆腔疼痛。与多囊卵巢综合症1相关的重要基因是PCOS1(多囊卵巢综合症1)。在该疾病的背景下,已经提到了Ganirelix和Methylprednisolone hemisuccinate这两种药物。附属组织包括卵巢和肝脏,相关表型是肥胖和多囊卵巢增大。 PCOS1 – Polycystic Ovary Syndrome 1
厚脑回畸形,前额颞部,也称为常染色体隐性前额颞部厚脑回畸形,与额颞部肥大和双侧下垂眼睑有关。相关组织包括大脑,相关表型为肌张力减低和全球性发育延迟 Pachygyria, Frontotemporal