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非淀粉样单克隆免疫球蛋白沉积病,也称为非淀粉样中性粒细胞增多症,与轻链沉积病和轻重链沉积病有关。附属组织包括肝脏和心脏。 Non-Amyloid Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease
辐射性直肠炎与直肠炎和腹泻有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物Sucralfate和抗溃疡剂。附属组织包括前列腺和结肠,相关表型为血便和结缔组织异常。 Radiation Proctitis
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods
Klippel-Feil Syndrome 3 与 Klippel-Feil Syndrome 3, autosomal dominant and superior mesenteric artery syndrome 相关。与 Klippel-Feil Syndrome 3 有关的重要基因是 GDF3 (Growth Differentiation Factor 3)。附属组织包括骨骼。 Klippel-Feil Syndrome 3
胎儿血红蛋白数量性状位点6,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,klf1相关,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点6有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和脾脏。 HBFQTL6 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 6