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疾病英文名:Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:G…
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选择性IgD缺乏症,也称为选择性免疫球蛋白D缺乏症。 Selective Igd Deficiency Disease
Chiari畸形,也称为Chiari畸形,与蛛网膜炎和脑积水有关。与Chiari畸形相关的基因是MBP(髓鞘碱性蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括小脑和脊髓,相关表型是胰腺谱系的存活率降低和生长/大小/身体区域。 Chiari Malformation
散发性人类�病,又称为特发性人类�病,与克雅氏病和散发性致死性失眠症有关。相关组织包括大脑。 Sporadic Human Prion Disease
听神经瘤,也称为颅后窝神经纤维瘤。 Schwannoma of Jugular Foramen
阿尔茨海默病19,也称为ad19,与阿尔茨海默病2和早发型、常染色体显性阿尔茨海默病有关。与阿尔茨海默病19有关的重要基因是APOE(载脂蛋白E),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和Eltanolone药物。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括免疫系统和生殖系统。 AD19 – Alzheimer Disease 19