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疾病英文名:Faciothoracogenital Syndrome 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Facio Thoraco Genital Syndrome Con…
疾病英文名:Salpingitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管炎与慢性输卵管炎和子宫内膜炎有关。与输卵管炎相关的基因是HSPD1(热休克蛋白家族…
疾病英文名:Anovulation 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:无排卵与乳溢和高催乳素血症有关。与无排卵有关的重要基因是INS(胰岛素),…
疾病英文名:Baculum, Congenital Absence of 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Os Penis, Congenital Absence of…
疾病英文名:Hemometra 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hematometra 疾病简介:血性腹膜炎,也称为血性腹膜炎,与肾发育不良/无发育有关1…
疾病英文名:Testicular Infarct 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infarction of Testis Testicular Infa…
疾病英文名:Endometrial Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫内膜过渡细胞癌与…
疾病英文名:Vulvar Eccrine Porocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:外阴汗腺癌与汗腺角化病和外阴癌有关。与外阴…
疾病英文名:PC - Prostate Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Prostate Carcinoma Prostate Cancer, …
疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
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尿囊憩室,又称为膀胱尿囊憩室,与先天性尿囊异常和膀胱憩室有关。 Urachal Diverticulum
Cervicothoracic Spina Bifida Aperta 与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立性无脑有关。与 Cervicothoracic Spina Bifida Aperta 有关的重要基因是 FUZ (Fuzzy Planar Cell Polarity Protein),其相关通路/超级通路包括 RND3 GTPase 循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和神经系统。 Cervicothoracic Spina Bifida Aperta
肺气肿,先天性肺叶,又称先天性肺叶气肿,与皮肤狼疮性红斑有关,相关组织包括肺和心脏,相关表型为肺气肿和呼吸困难 CLE – Emphysema, Congenital Lobar
先天性原发性巨输尿管,又称先天性原发性巨尿管,与先天性巨大输尿管和先天性原发性非反流性无阻塞型巨输尿管有关。附属组织包括肾脏,相关表型为肾积水和先天性巨输尿管 Congenital Primary Megaureter
先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指,也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足,与远端关节挛和马蹄内翻足有关。与先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1(Paired Like Homeodomain 1),其相关通路/超级通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。相关组织包括骨和脊髓,相关表型为鼻梁下陷和宽头。 CCF – Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly