热门标签:
疾病英文名:KAL6 - Kallmann Syndrome 6 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Kal6 疾病简介:Kallmann 综合征 6,也被称为…
疾病英文名:SPGF4 - Spermatogenic Failure 4 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatogenesis Arrest Azoosper…
疾病英文名:SPGF22 - Spermatogenic Failure 22 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf22 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:PCS - Premature Chromatid Separation Trait 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Pcs Total Pr…
疾病英文名:TTD8 - Trichothiodystrophy 8, Nonphotosensitive 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ttd8 Tr…
疾病英文名:SPGF28 - Spermatogenic Failure 28 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf28 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:Serous Cystadenoma of Childhood 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Serous Cystadenoma of Ovary in …
疾病英文名:Nodular Prostate 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:结节性前列腺炎与前列腺腺泡腺癌和前列腺小细胞癌有关。与结节性前列腺炎有关的重要…
疾病英文名:Atrophy of Prostate 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:前列腺萎缩与精子生成失败有关。与前列腺萎缩有关的重要基因是EPPIN(附…
疾病英文名:Uterine Corpus Adenomatoid Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Uterine Corpus Localise…
免费咨询基因检测相关问题
中耳息肉,又称中耳乳突息肉,与感音神经性听力损失和畸胎瘤有关。 Polyp of Middle Ear
Paraneoplastic Syndromes 与小细胞肺癌和骨软化症有关,症状包括 paraneoplastic opsoclonus ataxia。与 Paraneoplastic Syndromes 有关的重要基因是 RCVRN (Recoverin),其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物包括 Denosumab 和 Diphosphonates。附属组织包括肺和乳腺,相关表型是肾/尿系统。 Paraneoplastic Syndromes
牙釉质磨损与牙齿磨损和铁代谢疾病有关。与牙釉质磨损有关的重要基因是TFIP11(Tuftelin Interacting Protein 11),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。附属组织包括骨,相关表型为颅面。 Dentine Erosion
血型–Kell系统,又称血型–Kell-Cellano系统,与慢性肉芽肿病和McLeod综合症有关。与血型–Kell系统有关的重要基因是KEL(Kell金属-末端肽酶(Kell血型))。附属组织包括视网膜和睾丸。 KEL – Blood Group–Kell System
瘢痕性外翻与外翻和鱼鳞病有关。与瘢痕性外翻有关的重要基因是TGM1(转谷氨酰酶1),与其相关的途径/超途径包括血红素生物合成和Th2分化。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/新陈代谢。 Cicatricial Ectropion