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耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病,也被称为dcidp。与耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病有关的重要基因是PSMC3(26S泛素蛋白酶体亚基ATPase 3)。相关表型为听力障碍和突出的额骨。 DCIDP – Deafness, Cataract, Impaired Intellectual Development, and Polyneuropathy
Epstein-Barr Virus Hepatitis 与 Pfeiffer 综合症和肝炎有关,症状包括疲劳、发热和黄疸。与 Epstein-Barr Virus Hepatitis 关联的重要基因是 AHSG(Alpha 2-HS Glycoprotein),其相关通路/超级通路包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢以及 2-氧丁酸降解 I。附属组织包括肝脏和 NK 细胞。 Epstein-Barr Virus Hepatitis
巴氏腺癌,又称巴氏腺癌,与外阴癌和外阴鳞状细胞癌有关。与巴氏腺癌有关的重要基因是MIR19B1(微小核糖核酸19b-1)。附属组织包括皮肤和肺。 Bartholin’s Gland Carcinoma
儿童肌肉脑肝病谱系,也称为儿童肌肉脑肝病谱系疾病,与进行性外眼肌无力伴线粒体DNA缺失有关,常染色体隐性1型。与儿童肌肉脑肝病谱系有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。附属组织包括胰腺和肝脏。 MCHS – Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum
面部神经痛与颅神经痛和三叉神经痛有关,症状包括神经痛和面部疼痛。与面部神经痛有关的重要基因是LAPTM4A(溶酶体膜蛋白4α)。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和多巴胺。附属组织包括三叉神经节和大脑皮层。 Facial Neuralgia