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Braddock-Carey Syndrome 1(Brdcs1)也被称为brdcs1。与Braddock-Carey Syndrome 1相关的基因是BRDCS1(Braddock-Carey Syndrome 1)。相关组织包括肾脏,相关表型包括大脑半球板缺失和肌张低下。 BRDCS1 – Braddock-Carey Syndrome 1
脑瘫,痉挛性四肢瘫,3型,也称为cpsq3,与常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫50和痉挛性四肢瘫有关。与脑瘫,痉挛性四肢瘫,3型有关的重要基因是ADD3(Adducin 3)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和痉挛。 CPSQ3 – Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 3
耳聋,氨基糖苷类诱导的,也被称为耳聋,线粒体,修饰,与罕见的遗传性耳聋和感音神经性听力损失有关。与耳聋,氨基糖苷类诱导有关的重要基因是TRMU(线粒体TRNA 2-硫尿苷酶)。附属组织包括骨,相关表型是氨基糖苷类诱导的听力损失和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 DFNI – Deafness, Aminoglycoside-Induced
调节性痉挛,也称为调节痉挛,与复视和近视有关。调节性痉挛相关的重要基因是KANTR(KANTR整合膜蛋白),其相关通路/超通路包括Gα(s)信号转导事件和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下提到了药物扩瞳药。附属组织包括眼睛和松果体,相关表型是无表型分析。 Accommodative Spasm
子宫浆液性腺癌,也称为子宫浆液性癌,与乳头浆液性腺癌和卵巢浆液性癌有关。与子宫浆液性腺癌相关的基因是 ATM (ATM Serine/Threonine Kinase),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了药物多柔比星和粒细胞集落刺激因子。附属组织包括子宫和淋巴结,相关表型是 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和与 MLN4924 (一种 NAE 抑制剂) 的合成致死。 Endometrial Serous Adenocarcinoma