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非包膜性硬化癌,也称为乳头状癌、弥漫性硬化,与甲状腺癌、非髓样、1型和多中心乳头状甲状腺癌有关。与非包膜性硬化癌有关的重要基因是LMNB2(Lamin B2),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和细胞骨架信号转导。附属组织包括甲状腺,相关表型包括稳态/新陈代谢和神经系统。 Nonencapsulated Sclerosing Carcinoma
桡尺融合伴巨核细胞血小板减少症2,也称为RUSAT2。与桡尺融合伴巨核细胞血小板减少症2有关的重要基因是MECOM(MDS1和EVI1复合位点)。附属组织包括骨髓和睾丸,相关表型包括感觉神经性听力障碍和智力障碍,轻度 RUSAT2 – Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2
性欲减退症,也被称为缺乏或丧失性欲,与绝经后萎缩性阴道炎和抑制女性高潮有关。与性欲减退症有关的重要基因是HTR1A(5-羟色胺受体1A),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括孕酮和睾酮。相关组织包括大脑和乳腺,相关表型包括脂肪组织和行为/神经系统。 Hypoactive Sexual Desire Disorder
家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征,也称为家族性载脂蛋白A-I和C-III缺陷,变异II,与低α-载脂蛋白血症、原发性2型和唐氏病有关。与家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征有关的重要基因是APOGCDS(家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征)。附属组织包括心脏,相关表型为低胆固醇血症和低HDL胆固醇浓度。 Familial Apolipoprotein Gene Cluster Deletion Syndrome
儿童颅内肿瘤,也称为儿童颅内肿瘤,与胃腺癌和喉良性肿瘤有关。与儿童颅内肿瘤有关的重要基因是CAGE1(癌症抗原1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物和Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括大脑。 Childhood Infratentorial Neoplasm